La grabación, ¿de acuerdo? Entonces ahora cuando esté ya hecha os pongo
el enlace. Voy a poner aquí. Enlace a las últimas grabaciones de Pozuelo,
porque allí hemos dejado más, ¿de acuerdo? Entonces ahora te pongo
aquí. Cuando entres a la grabación, si estás en la grabación, ahora que
lo han puesto así, en vez de como estaba hace dos días que tenía otro
formato, aquí tienes el chat. Según vayas viendo las clases te va
apareciendo el chat y también lo vas a poder mover aquí. Leo lo que hay,
¿de acuerdo? En la grabación. ¿Ves? Lo que hay, tiki-tiki, tiki-tiki,
tiki-tiki. Entonces ahí te aparecerá el enlace este que te he puesto,
¿de acuerdo? Te pongo ese enlace a esa grabación y voy a poneros el de la
anterior que era... Puesta en común Pozuelo, el de antes, el de la posada
en tema 7 de Pozuelo aquí. A esto llegaremos hoy pero hay partes a las que
no llegaremos. Control-C y entonces os lo pongo aquí para que podáis
verlo ahora en navidades. Eso es, sí, sí, sí, eso es. En la antigua
venía a la izquierda. Pero que la nueva aparece de vez en cuando. Hace
meses apareció esa nueva, luego volvió a aparecer la anterior y ahora me
aparece solamente de esa manera. ¿De acuerdo? Ahí tenéis, esos son los
enlaces. Esto lo copias, lo pones en Google y entras directamente a la
grabación. ¿De acuerdo? Esto lo podéis ver en la grabación. Si tenéis
problema para acceder a la grabación esta, yo no sé si en Academus a
vosotros os sale directamente con la clase o lo que sea, si tenéis
problema ya os digo, escribidme un correo que yo pincho y ya veis lo que
tardo en poneros el enlace a una grabación. ¿De acuerdo? Y no me cuesta.
Entonces hacerlo sin ningún problema, no me molestáis. Vale, perfecto.
Muy bien. Vale, perfecto. Venga, miramos, entramos. Acabamos de ver aquí
los tipos de transmisión génica, autosómica, del sexo tal, y nos
quedamos aquí, no llegamos a ver más. Dentro del apartado análisis
genético de la conducta humana, fíjate, lo primero que hablan es de cómo
se determina el sexo en el desarrollo embrionario. El gen SRI y la
testosterona. Para que las bonas acripotenciales se diferentien en
testículos tienen que ocurrir esta serie de eventos. Fijaos, si vemos esto
entenderéis perfectamente cómo se hace. El gen SRI está en el cromosoma
Y. Fijaos, S y G. Cuando se expresa su resultado es... Sabéis que el
resultado de la expresión de un gen es una proteína. Se traduce en una
proteína o al final en los cromosomas. La proteína que fabrica es el
llamado factor de determinación de testículos o factor de determinación
testicular FRT. ¿De acuerdo? Entonces, mirad, viene muy bien que por lo
tanto lo que hace este factor de determinación de testículos a través de
varios pasos que ahora veremos al final es un paso fundamental para que las
gónadas bipotenciales se transformen en testículos. Por ejemplo, el
embrión alrededor de la sexta a la octava semana todavía tiene unas
gónadas bipotenciales que si no requiere una contraorden van a dar lugar a
un aparato genital femenino. ¿De acuerdo? El plan general sois vosotras.
Entonces, si hay algo que ocurre que es que entre la sexta y la octava
semana se expresa el gen SRY, que está en el gen Y. Fijaos, el gen que
cuando se expresa da lugar a que ese embrión se transforme en un macho se
llama señor Y. Para nosotros es muy fácil acordarnos de eso, ¿no? SRY y
está en el cromosoma Y que sabemos que determina el sexo en los
mamíferos. Con lo cual todo es perfecto para que nos acordemos de ello.
Pero fijaos, realmente este factor de determinación testicular no tiene un
efecto directo. Eso es, congeló, perdona. Sino que es un factor de
transcripción. Esa proteína lo que hace es facilitar la expresión de
otros genes. ¿De acuerdo? Entre otros, este, el gen SOX9 es el fundamental
en este caso es un gen que está en el cromosoma 17. O sea, el cromosoma Y
es del par 23, ¿no? Se tiene que expresar. Fabrica una proteína que se
acopla, que hace que el gen SOX9 que está en el cromosoma 17 se
sobreexprese. Se exprese más de lo normal. ¿De acuerdo? Y eso lo que hace
es que fabriques testosterona en edad temprana en esas 3 a 6 y 8 semanas
mucha más testosterona de la normal y esta testosterona que tiene, por lo
tanto se difunde por todo el embrión y afecta, actúa sobre las células
que expresen el receptor de andrógenos. La testosterona es un andrógeno
que exprese ese receptor de andrógenos. Esa testosterona se tiene que
acoplar al receptor de andrógenos para que se vea la señal que lleva esa
testosterona. Entonces, sobre el receptor de andrógenos que, como digo, el
gen del receptor de andrógenos curiosamente está en el cromosoma X en la
pareja del Y. Todo esto se tiene que dar para que ocurra que esas bonas
bipotenciales acaben formando unos testículos. ¿De acuerdo? Esa es la
idea. Entonces, fijaos teóricamente tú puedes llevar en tu genoma tu
genoma XY y lo lógico sería que llegases a desarrollar el embrión
llegase a desarrollar testículos. Pero, ¿qué es lo que ocurre? En todos
estos pasos puede haber un fallo. ¿Entendéis? Entonces, hay mujeres, por
ejemplo que son XX, por lo tanto, o sea, mujeres genómicamente mujeres de
acuerdo yo, hay información genómica para ser mujer pero tienes duplicado
el gen SOS. El cromosoma BF17 lo tienes duplicado. Entonces, cuando en
realidad cuando se exprese ese cromosoma se expresará más de lo habitual
que es lo mismo que si hubieses tenido el SRY el producto final es una
mayor expresión del gen SOS9. ¿De acuerdo? De manera que, en este caso
las mujeres que les ocurra eso tendrán un fenotipo masculino es decir,
serán hombres no serán mujeres sino que serán hombres pero
genómicamente llevan la información para ser mujeres. ¿De acuerdo?
¿Entendéis? Serán XX pero son hombres hace el mismo efecto que si se
hubiese expresado el gen SRY ahí que lo que hace es que se sobre-exprese
el gen SOS9 como el gen SOS9 tú tienes copia además de ese gen es como si
tuvieses ya de por sí el gen SRY expresándose y el efecto es el mismo.
¿Entendemos? Esa es la idea fenotipo masculino También puede ocurrir lo
contrario fíjate que seas XY pero tengas un SOS9 que no hace lo que tiene
que hacer esa proteína que fabrica el SOS9 y con lo cual no se aumenta la
producción de testosterona y al final las bonabas no reciben la señal de
que tienen que diferenciarse con lo cual tendrás fenómicamente
información de ser macho pero sin embargo tendrás fenotipo femenino
fenotipo tenemos que darnos cuenta que es lo que se ve, el fenómeno lo que
ocurre en realidad eres mujer fenotipo que da lugar es a la mujer
¿Entendemos? Entendemos la idea con sus errores y tal porque además se
expresan otros genes y probablemente no tengas capacidad reproductiva, etc.
Imagínate yo que sé que eres monja y nunca vas a saber que no tienes
capacidad reproductiva En casos de estos han ocurrido También puede ser
que la información en tu genoma de X y Y era pero tengas un fallo en el
receptor de andrógenos es decir, el receptor de andrógenos que está en
el cromosoma X fabrica una proteína y ese receptor de andrógenos ¿De
acuerdo? Que es defectuoso entonces si es defectuoso cuando llegue la
testosterona no se acoplara al receptor y la señal no se producirá por lo
cual aunque tienes el receptor de andrógenos Este caso creo que es el que
ocurrió fijaos, a una atleta española una atleta española que era
campeona me parece recordar que era de Europa en los 80 un caso famoso en
el que de hecho cambió la ley del deporte esta mujer había competido con
mujeres y tal y de repente hace un análisis genético y descubre que es X
y no sé qué y como a callar un poco el escándalo esta mujer es una mujer
que tenía un fenotipo femenino es decir, la distribución de grasa
corporal y de musculatura era la típica de una mujer no tenía sentido
donde hubiese esta información X y Y competiese contra hombres porque la
fuerza muscular y la distribución era la típica de un varón se cambió
la ley del deporte que llegaron a decir que en sí no dependía de la
información genética sino del efecto de la expresión de esa información
genética que tuviese en este caso con un fallo en el receptor de
andrógenos pues el caso es que te habías desarrollado como un hombre con
lo cual a la hora de competir es que yo hace unos años en Pozuelo tuve de
alumno al médico que estuvo con esta mujer a través de unos amigos
genetistas y tal y que fue a Bruselas para que se cambiase la ley del
deporte y una le venía a mi clase y no sé por qué venía a mi clase pero
yo le decía yo que te voy a enseñar a ti Alejandro, me estás contando un
hombre que venía con su nieta a la clase y no sé si era su quinta o sexta
licenciatura y venía a todas mis clases y yo le digo, mira Alejandro él
era endocrino uno de los mejores endocrinos Sí, sí, sí pero porque
venía a mi clase de psicobiología que probablemente tendría que tener
súper convalidado estas cosas y qué le voy a enseñar no sé por qué
Cuando dices fenotipo estamos hablando de lo que son Fenotipo es lo que es
el fenómeno No, es el aspecto El fenotipo es el fenómeno que veo si te
quito la ropa también Pero puedes tener un sexo X y agafar un cuerpo
masculino también he leído yo por ahí Claro Es toda la variabilidad
¿Qué es el genotipo? El genotipo es la información que llevas en sus
genes y el fenotipo es lo que se mantiene Entonces esto dependiendo de
cuándo se produzca el fallo, cuándo ocurre porque los genes se tienen que
expresar hay genes en el desarrollo que se expresan en un momento
determinado y que dejan de expresarse en otro momento determinado y que
luego vuelven a expresarse en otro momento determinado Esos cambios que
tienes en tu vida es porque no toda tu vida cuando llega la adolescencia
hay muchos procesos que tienen que expresarse en la adolescencia En ese
momento irás testosterona afectando a la adolescencia que llegues a
desarrollar bien todos tus caracteres sexuales secundarios, etc. Entonces
sí, lo puedes tener pero evidentemente todos estos casos lo normal es que
aunque no tengas que haya algún error que luego no esté todo bien y
llegas a formar unos ovarios que no fuesen funcionales es decir, algo
tendría por ahí que no acabase bien pero sin contar tu capacidad
reproductiva el resto es un fenótipo femenino en este caso femenino
También puedes tener el caso contrario que es el de ser XX por lo tanto ya
hay información genética para ser mujer pero por hiperplasia adrenal
congénita o sea que tienes una hiperproducción de la glándula
suprarrenal y de la testosterona no solamente en este caso los testículos
sino también en las glándulas suprarrenales y por tener esta congénita
de manera que desde que naces tienes esa superexpresión desde antes,
congénita porque naces con fallo en la degradación que en realidad esta
hiperplasia adrenal congénita lo que lleva es un fallo en la degradación
de testosterona es decir, en tu glándula suprarrenal hay enzimas que
fabrican la testosterona y hay enzimas que degradan la testosterona
continuamente se está fabricando y degradando hay un equilibrio entre
fabricación y degradación si de repente cortas completamente la
degradación pues lo que tienes es una hiperproducción de testosterona
entendemos esa realidad entonces esto lo que lleva es que tienes un exceso
de testosterona es decir, SRI que actuaba sobre el SOX9 del 17 que al final
tuviese una producción de testosterona elevada aquí tienes esa
producción de testosterona elevada por un error en la enzima que degrada
la testosterona en tu glándula suprarrenal entendemos lo que es que todo
el proceso este por lo tanto de determinación del sexo fijaos la de etapas
y de puntitos de cómo producirse las cosas no son tan sencillas si anchano
y se llaman hermafroditas por desconocido es que hay SIR intersexuales o
hermafroditas es que muestras los genitales de ambos sexos es el caso del
hermafroditismo puro ¿de acuerdo? hay especies hermafroditas de por sí,
como los caracoles por ejemplo no se fecundan en cruzada no se autofecundan
sino que un caracol hace de macho con el otro y el otro hace de macho con
él y se cruzan ¿entiendes? y el otro hace macho con él una pareja de
caracoles ¿de acuerdo? este es macho para esta y este es macho para esta
ah vale, como tiene todo como tiene todo hay que colocarse adecuadamente
hay que hacer coincidir exacto el aparato genital masculino con el aparato
genital femenino ¿de acuerdo? vamos a ir pasando porque si no, no nos va a
dar tiempo y quiero que veamos algunas cosas fijaos lo siguiente que
comentan es el tema de los ritmos circarianos tenemos la idea que los
ritmos circarianos se llaman circarianos porque circundan el día de
trabajo de 24 horas prácticamente esto es lo que se altera por ejemplo
cuando tienes el jet lag porque se regulan con la luz y entonces cuando
tienes el jet lag porque te come varios usos horarios muy rápido que es lo
que ocurre cuando vas en avión pues al final estás con la luz que tenías
que tener al día siguiente y entonces se te desarregla todo el reloj
circadiano ya tengáis una idea de los ritmos está en el núcleo
supraquiasmático del hipotálamo es un núcleo del hipotálamo cuando
hagamos la disección del cefalo del cordero en el segundo cuatrimestre
veréis perfectamente que en la parte central del cefalo se ve
perfectamente donde se supone que estarían los ojos salen los nervios
ópticos los nervios ópticos salen atraviesan pasan por debajo y entonces
tenemos procesamiento cruzado de parte de la información de hecho la
hemirretina hay una hemirretina que decusa que cruza al otro lado y otra
hemirretina que manda y lateral sin decusar sin pasar al otro lado de
manera que al final en tu córtex occipital es donde llega a procesarse la
información visual en el izquierdo se está cruzando de la izquierda y eso
te da la sensación de profundidad cuando se junta aquí al otro lado
exactamente entonces en ese cruce fijaos de nervios ópticos que vienen de
cada retina el cruce se llama quiasma y se ve perfectamente es un punto
claro que se llama quiasma quiasma significa cruce entonces ese quiasma es
el quiasma óptico donde se cruzan los nervios ópticos pues justo encima
del quiasma óptico esa zona, eso marca el inicio desde ahí para atrás
esa parte ventral será el diencéfalo que son todas las estructuras que
llevan la palabra tálamo habéis oído hablar del tálamo del hipotálamo
y tal y en la parte más baja por lo tanto enfocando en el quiasma
prácticamente está el hipotálamo la parte más delantera del hipotálamo
está justo encima del quiasma óptico por eso los núcleos que están ahí
se llaman núcleos suprachiasmáticos están encima del quiasma y como os
digo para que se regule con la luz los ritmos circadianos están en la
posición idónea porque de nuestro cuerpo el sentido que detecta la luz es
la vista la información lumínica en el mismo tiempo que estábamos
procesando la información visual una parte de la información que va por
esos axones que forman el quiasma óptico va al núcleo suprachiasmático y
le informa si hay luz o no si hay luz o no de ahí por ejemplo el núcleo
suprachiasmático manda la información a otros núcleos que al final van a
la glándula primar para liberar melatonina que se libera cuando no hay luz
pues cuando no hay luz el núcleo suprachiasmático informa a otros
núcleos que están en el tronco del encéfalo de ahí a la glándula
primar y la glándula primar libera melatonina lo entendéis que se llama
quiasma núcleo suprachiasmático porque está encima del quiasma y que
está en la posición ideal para recibir información de si hay luz o no
dentro del hipotálogo ¿de acuerdo? entonces lo cuento vale en la que te
cuentan cómo funciona ese reloj ese reloj circadiano en realidad son tres
proteínas que se tienen por lo tanto hay unos genes de esas proteínas que
se tienen que expresar esos genes se expresan los mensajeros salen del
núcleo en los ribosomas lo fabrican las proteínas y cuando se van
fabricando esas proteínas se van juntando unas con otras se expresan
dentro del núcleo ¿de acuerdo? y dentro del núcleo de la célula se
acoplan a la zona en la que se tienen que expresar estos genes e inhiben la
expresión de los genes que fabrican las proteínas mismas y ese ciclo dura
alrededor de 24 horas os juro que tengáis esa idea al final es unas
proteínas que se tienen que expresar juntarse unas a otras juntarse,
meterse en el núcleo e inhibir la producción de esas proteínas ¿de
acuerdo? cuando empieza a pasar el tiempo y no se van produciendo más
proteínas al final se separan porque eso depende de la concentración que
se acoplen se separan dejan de inhibir y las proteínas vuelven a producir
hay una proteína que se llama TAU la de los templarios que lleva cada
gente tenemos dos copias uno que te vino en el óvulo y otro que te vino en
el espermatozoide cuando una de esas dos copias por lo tanto tienes
heterofigosis una de las dos copias acorta en ciclo dos horas y los que son
homocigotos de veinte horas o sea que el tener una TAU hace que esa TAU se
exprese más rápido de lo que debiera se acumule más rápido y se junte a
las otras más rápido se meta en el núcleo e inhiba dos horas antes la
producción si tienes una acortas el ciclo dos horas si tienes dos copias
de TAU y LSD personas ciegas ¿qué es eso? ¿LSD personas ciegas? no
entiendo las personas ciegas ah, perdón eso es la velocidad ¿en qué? las
personas ciegas depende pero a lo mejor su ojo si capta la señal de luz o
otra cosa que vea en su córtex no me preocupe se me rodeo ¿entendéis?
una cosa que veas y otra que tengas señal de luz o de oscuridad hay
personas ciegas de muchísimo tipo puede ser ciego por un fallo directante
en la retina puede ser ciego por fallos en las conexiones que llevan a tu
córtex visual pero la mayoría es más a los ciegos hay por ahí vídeos
de guarderías de la ONCE es impresionante cómo se mueven los niños y
cómo corren son niños y corren y saltan y tienen habilidades
impresionantes esto que llegas no sé qué capacidades son y si son capaces
de ver que bien te sienta el jersey rojo pero si tú no me ves ¿cómo vas
a decir que es jersey? no sé cómo lo detectan hay cosas que no será
magia evidentemente o se le ha dicho un jersey rojo o simplemente porque
refleja menos la luz y ellos son capaces de detectarlo porque se han
acoplado un mundo terrible así o casos espectaculares escuché a uno que
se quedó con un desprendimiento de retinas y quedó ciego un niño pero
eso posteriormente se quedó ciego con nueve años y este niño luego te
contaba él que montaba en bici y él iba con la bici y cuando oía a la
gente que gritaba torcía cuando oía a la gente gritar torcía imagínate
que se va a dar la gente y gritaba cada uno de esos pero los ciegos son un
mundo aparte particular para entender bien cómo funciona en humanos se
producen alteraciones también en estos genes que se transcriben por eso
cuando te das cuenta lo que yo pongo aquí son como apuntes alteraciones en
genes que se transcriben en estos tres genes que se tienen que transcribir
en una fase demorada porque unas se acumulen más rápido otras se acumulen
más lentamente al final ese proceso de expresión e inhibición de la
expresión se altera esa es la idea un síndrome de fase demorada y un
síndrome de fase adelantada con respecto a esto en cuanto a las
alteraciones cromosómicas os mencionaba el caso del gen de la proteína
prionica que está en el cromosoma 20 es un gen que cuando tiene que dar
lugar a un aminoácido distinto en el 178 es ahí que la proteína es
polímero de aminoácidos pues en el número 178 hay en la información el
triplete que codificaba ese aminoácido hay una mutación y no tienes lo
que tenías que tener tienes una aminoácido distinto si esa mutación en
el 178 coincide con una metionina de acuerdo en el aminoácido 129 tienes
un síndrome de insomnio familiar fatal que es una enfermedad autosómica
dominante, eso es lo que significa autos D por lo tanto con una copia de A
tienes el problema en el caso de esto es una putada porque lo que fabrica
es un prion es una enfermedad prionica un prion es una proteína que se ha
plegado mal la proteína depende siempre de lo que he dicho es una
proteína que se ha plegado mal que no está como debe entonces eso es un
prion y un prion es una proteína que está mal plegada y cuando se
encuentra con una proteína como tenía que ser ella la transforma es como
un zombi que cuando llega otro le hace zombi, le contagia entonces ya son
dos los que van a encontrarse otra proteína claro, si tú llevas esa
mutación en tu gen en el cromosoma 20 llevas la mutación que provoca la
proteína prionica la cuestión es en tu cromosoma 20 la mutación en el
aminoácido 278 entonces sí tendrás esa proteína prionica y pasarás la
información a tus descendientes de fabricar esa proteína prionica estos
son casos son muy pocos en edad adulta pues puede que no se vea hasta edad
adulta no se ha expresado el gene que se expresa en edad tardía por lo
tanto tú antes has hecho tu vida normal hasta aquí un día de repente le
ocurre esto el caso es que es de proteína a proteína dentro de la célula
dentro de cada neurona esa proteína prionica cuando se encuentre otra
proteína que está bien fabricada en el cromosoma y otras veces en el
cromosoma homólogo cuando se fabrica el cromosoma homólogo esa proteína
estará bien y será funcional ¿qué ocurre? que si se ha encontrado esta
con ella y se tocan, la transforman es decir, es el zombi que al comerse a
otro le hace zombi y ya las dos van a zombiar a los demás como os digo
esto cuando suele ocurrir cuando el síndrome de insomnio se circunscribe a
Navarra, País Vasco y La Rioja es algo súper curioso hay muy pocos casos
en el mundo documentados y el 50% la mitad de todo el mundo ocurren ahí
precisamente por eso porque hay una cierta tuvo un prion y falleció
falleció además que cuando se manifiesta fallece nada en muy poco y el
caso, fijaos si en vez de tener metionina en el 129 tienes valina que eso
para mí no hace de acuerdo lo que generas en vez de insomnio familiar
fatal que es un problema de sueño etc, etc o sea que tienes un insomnio
familiar y al final acabas con neurodegeneración muerto en meses es lo que
suele ocurrir el síndrome del Khrushchev-Yakov en vez de vacas, es humanos
genera un problema que se llama encefalopatía espondiforme que te dejan el
cerebro como una esponja porque hay agujeros en el cerebro como si fuese
una esponja también cuando se expresa en muy poquito o sea cuando la
persona de repente empieza a decir tonterías que lo primero que descubre
es una especie de demencia en nada una persona perfecta entre normal 50 y
pico años que ocurre no sé qué si tiene esto en meses te genera agujeros
en el cerebro y mueres fijaos lo que es un crione un crione es lo menos que
dan es una proteína mal que causa estos problemas esos casos también se
daban que llaman el Kuru y esas cosas se descubrieron en unas tribus por
ahí que practicaron el canibalismo porque cuando tu ingieres la proteína
priorita también esa proteína se expresa en el no a la fobia del
bloqueado se expresa en el sistema nervioso y entonces si tu ingieres te
comes sesitos de tu ser querido como ocurría allí tenían prácticas
canibales antropofágicas pero que parecía que eran rituales que no es que
te comías al enemigo sino todo lo contrario al que había sido una persona
importante para la comunidad el homenaje nos lo comían lo comíamos parte
fundamentalmente cerebro y estas cosas porque pensábamos que tiene todo su
sentido nos parece extraño pero todos habéis visto los rituales
católicos nos comemos el cuerpo de Cristo y que según el dogma católico
realmente te comes el cuerpo de Cristo entonces quiero decir que no es tan
extraño que se celebre algo como homenaje ingiriendo al otro aunque
nosotros ya hemos evolucionado mucho pero eso es así relacionado con esto
y con problemas del sueño está el tema de la narcolepsia la narcolepsia
es debido a un problema que genera un alelo recesivo una mutación un alelo
que es recesivo por lo tanto necesitaría dos copias para padecer la
narcolepsia sabéis que la narcolepsia es una alteración de los ritmos del
sueño vigilia de manera que entras en fase REM la persona que sufre
narcolepsia cuando está sobre todo suele coincidir con momentos de
estrés, depresión pero estando en un proceso normal vigilia de repente
entras directamente en fase REM que es lo que significa REM en inglés y
además de caída súbita de tono muscular eso cuando te despiertas en fase
REM no has acabado la fase y te despiertas cuando se da la parálisis del
sueño que no te puede mover porque no tienes conectado el movimiento de tu
cuerpo y genera mal rollo que en realidad simplemente te quedas un ratito
en cataplesia te desmayas completamente en ese momento te duermes y entras
en fase REM un sueño que es paradójico porque tiene mucha actividad
cerebral pero es fase REM y por lo tanto la fase REM además es donde no
tienes tono muscular es una caída brusca de tono muscular el caso es que
este sueño se regula entre otras cosas en el hipotálamo y porque se
parecía a una que se llamaba secretina que habían descubierto en su
momento cuando descubrieron la hipocretina descubrieron una secretina en el
hipotálamo a la que llamaron por eso hipocretina no es que sea hipócrita
no es que engañe es que era en el hipotálamo y se parecía a la secretina
regula el ciclo sueño-vigilia en el receptor de hipocretina evidentemente
esa hipocretina se utiliza como nervio transmisor pero tiene que acoplarse
a un receptor para dar la señal de despiértate si no tienes eso es un
fallo en la regulación del sistema de sueño que regula la hipocretina en
humanos sin embargo el caso de la narcolepsia parece ser que no es por
fallo sino porque tienes una muerte células del hipotálamo del
hipotálamo lateral que son las encargadas de fabricar como nervio
transmisor la hipocretina entonces el caso es el mismo o bien no fabrica la
molécula o bien no fabrica bien el receptor al que se acopla en los perros
ese receptor en humanos es la neuronas que tenían que fabricar la
hipocretina con el hambre y obesidad ocurre algo parecido con los
adipocitos que son las células grasas que forman tu tejido adiposo son los
adipocitos y tus células entonces estos cuando liberan leptina esa leptina
como hormona significa que se libera el torrente sanguíneo y se reparte
por todo tu cuerpo de manera que esa leptina actuará sobre las células
que expresen un receptor para la leptina entonces en el hipotálamo fijaos
que también además de regular el sueño hay una zona del hipotálamo que
está detrás de regular por ejemplo la ingesta el que te dé hambre,
saciedad todas estas relaciones de nuestro sistema nervioso central con el
sistema endocrino es el hipotálamo la parte fundamental en el dienéfalo
por lo tanto fijaos del quiasma para atrás del quiasma útico la influenza
del hipotálamo el hipotálamo cuando se acopla la leptina a su receptor lo
que provoca es la sensación de saciedad y la reducción del valor
hedónico de la comida es decir la comida cuando estás harto la comida te
provoca menos placer baja su valor hedónico cuando ya seas hinchao a
bombones otro bombón ya no te apetece tanto porque comer bombones es un
bombón y el valor hedónico del bombón es más alto cuando no tienes esa
sensación de saciedad hay evidencia en investigación con ratones se vio
que había tenían dos cepas una cepa que eran los OB-OB y otros que eran
los DB-DB eso hace referencia que tiene un gel OB-OB un gel DB-DB son
ratones mutantes que vieron que los OB-OB tenían un fallo en la leptina y
provocaban obesidad y en los DB-DB esa obesidad era provocada por un fallo
en el receptor como veis da lo mismo que no fabriques la molécula que
cuando llega al hipotálamo se acopla al receptor y provoca la saciedad o
lo que tengas mal cuando llega allí no se acopla a ellos y por lo tanto no
da la sensación de saciedad esto lo descubrieron y es lo que te cuentan en
el texto porque si infundían cojían sangre de los ratones DB-DB y se
gastaban a los OB-OB estos dejaban de comer y les provocaba la sensación
de saciedad porque estos lo que tienen es una leptina defectuosa en la
sangre de los DB-DB está la leptina bien con lo cual les daban la leptina
a vosotros y les provocaba la sensación pero a estos les daban la leptina
de ratones sanos y no tenía efecto puesto que a por muy bien que esté la
leptina tiene que acoplarse al receptor esa es la clave de la melanocortina
y se sabe que un genio de la melanocortina que codifica el receptor 4 de
melanocortina que es lo que significa MC4R es melanocortina 4 receptor pero
los índices hay que lo suelen poner así al revés, hablan raro pues MC4R
significa melanocortina 4 receptor 4 de melanocortina un error en este
receptor es la hiperfacia y la obesidad ya está con respecto a la
información que tenéis que controlar de neurotransmisores aquí fijaos,
pues hablan de la serotonina y la glupam con ellos de momento lo único que
os dicen es que un nivel bajo de serotonina está relacionado con
depresión con conducta agresiva con fallos en el autocontrol esto cuadra
fijaos con lo que se ve en ratones que el receptor 1B es un receptor de
serotonina todos los receptores de serotonina se llaman en realidad 5HT1B
5HT1A porque 5HT es la breviatura de serotonina pero la serotonina
químicamente es 5-hidroxivitamina no tenéis que saber eso pero si, cuando
lo saben un receptor 5HT algo con la serotonina E y provocar los mutantes
pues ratones a los que se les ha hecho mutantes carentes por lo tanto, por
ingeniería genética el receptor 1B son ratones especialmente agresivos
son muy agresivos con lo cual dijeron que la serotonina activa del receptor
1B está detrás de reducir la agresividad y eso hicieron estimularon el
receptor 1B y dieron que se reducía la agresividad en humanos sin embargo,
se sabe que hay un alelo por lo tanto una variante del gen que codifica el
transportador de serotonina acordaos que cuando vimos lo de la PP2 vimos
que cuando se libera un neurotransmisor en la sinapsis suele haber un
recaptador que coge y vuelve a meter en la neurona ¿de acuerdo? entonces
cuando el recaptador de serotonina que funciona mal son aquellos que tienen
un alelo S en la copia del gen que codifica el transportador de serotonina
puedes tener un alelo que es el S que no funciona bien y que no recapta
bien de manera que no funciona bien recaptando y eso provoca que esa gente
tenga hiperactividad porque el transportador se expresa una hiperactividad
amigdalina ¿de acuerdo? una hiperactividad de la amígdala si, claro
ansiedad no es solamente miedo la amígdala está detrás es una parte
fundamental del sistema límpico del procesamiento emocional entre otras
cosas cuando está muy activada es cuando se supone que te dicen se produce
un secuestro amigdalino cuando estás de los nervios con las reacciones de
lucha, huida está relacionado no tienes porque tener pero tienes una
amígdala que fácilmente salta lo que concuerda con trastornos de ansiedad
¿de acuerdo? esa ansiedad tiene una hiperactividad de la amígdala
entonces fijaos para que entendáis sin embargo de manera paradójica con
esto que vemos ya entenderemos el porqué el mayor éxito de psicofármacos
es el inhibidor el recaptador de serotonina el Prozac es el inhibidor del
recaptador de serotonina y es un el ansiolítico más vendido de otras
cosas ¿no? es el antidepresivo pero además antidepresivo, ansiolítico
funcionan casi como una panacea dentro de muchísimos trastornos mentales
los inhibidores efectivos de la recaptación de serotonina son las
principales dienas terapéuticas de muchos, muchos trastornos ¿de acuerdo?
y sin embargo por ejemplo se sabe que tiene un efecto ansiolítico es el
inhibir el recaptador que está detrás, por ejemplo de tener un estado de
ánimo decaído de tener estado de ánimo ansioso también pues si tú
inhibes el recaptador una vez que dispare esa neurona serotoninérgica y
libere su dopamina su serotonina si bloqueas el recaptador esa serotonina
se queda ahí y el efecto que se tiene en la neurona siguiente es como si
esa neurona hubiese librado muchísima más dopamina o hubiese disparado
varias veces en la neurona ¿entendéis? ¿no? desde el primer momento
desregulas todo el sistema de manera que a largo plazo lo que te genera es
el problema exactamente contrario es decir, tienes un problema de ansiedad
un problema pendiente a la depresión etc. porque tienes un sistema
serotoninérgico que no está bien desde el principio ¿de acuerdo?
entonces fijaos como a largo plazo puede tener el efecto contrario al que
puede tener el agudo de una persona que tiene un problema hipnótico de
hecho la gente que tenga este alero por ejemplo no funciona no reaccionará
bien a los fármacos que funcionan a través de la inhibición del
transportador de serotonina tendrán que utilizar otra vía farmacológica
para ello ¿de acuerdo? también ocurre lo mismo con la monoaminooxidasa si
sabemos ya que la serotonina la dopamina y la noradrenalina son las tres
monoaminas están implicadas en prácticamente todos los trastornos
mentales monoaminérgicos sabemos que la enzima que degrada las monoaminas
la principal enzima para degradar y por lo tanto acabar con la
neurotransmisión monoaminérgica es la MAO que significa monoaminooxidasa
¿de acuerdo? es la principal enzima la mirtazapina es mirtazapina y la
mirtazapina es un antagonista alfa-2 es más complejo la mirtazapina es un
antagonista alfa-2 que al final tiene el efecto de aumentar el tono
serotoninérgico y noradrenático en el córtex prefrontal pero por una
vía distinta a la de inhibir el recaptado con lo cual sí que la
mirtazapina funcionaría con las personas que tienen el alelo ese ¿de
acuerdo? es una buena vía es otra manera de evitar el recaptador fijaos
una MAO defectuosa ocurre exactamente lo mismo fijaos que los primeros
históricamente los primeros antidepresivos que se descubrieron que se
utilizaron fueron inhibidores de la MAO inhibidores de la monoaminoxidasa
si tú se supone que hay un fallo en la depresión no produce suficientes
ya os digo yo que se ha avanzado desde entonces ¿vale? monoaminas y a
altergarse el efecto antidepresivo ¿entendemos? ¿cuál es la idea? sin
embargo tenerlo mal desde pequeño hace que tu sistema monoaminérgico
esté hecho a tritas y al final lo que tengas fíjate es que la familia
holandesa que tenía esta MAO está muy mantenida en toda la historia
evolutiva de manera que no se admiten muchos problemas y la familia
holandesa por un caso, por eso se llama el caso de la familia holandesa es
una familia con problemas de alta agresividad y problemas de personalidad
antisocial etc, etc y vieron que tenían una MAO defectuosa genéticamente
de manera que eran víctimas de una mutación que les hacía tener una
agresividad brutal y una conducta antisocial porque todos esos los estados
de ánimo o el estado de ansiedad y tal están regulados por las 3
monoaminas y en el caso de las monoaminas fijaos, os dicen que en el
Parkinson hay baja dopamina y en la quirofrenia hay exceso de dopamina yo
os digo que realmente en el Parkinson fijaos la dopamina todas las
serotoninas la dopamina y la nonadrenalina todas los somas es decir los
núcleos donde se acumulan los somas que utilizan a grandes áreas de tu
cerebro las serotoninas son los núcleos del RAFE la dopamina es el área
teumental ventral y la sustancia negra y la nonadrenalina esto es parte del
tema que tenéis que aprender y que está en las grabaciones que os he
puesto aquí entonces fijaos del mesencefalo que es la parte más rostral
del tronco del mesencefalo está el área teumental ventral sale en las
vías dopaminergicas hay unas vías que van del área teumental ventral por
ejemplo al núcleo accumbens que es parte de esa vía es el famoso circuito
de recompensa cuando anticipas que algo te va a gustar se libera dopamina
que se fabrica se expresa el gen para fabricar la dopamina y se libera en
el botón terminal que está en el núcleo accumbens que está en el
encéfalo anterior en la parte ventral del encéfalo anterior el núcleo
acumbens ese es el circuito una rama de esa vía mesolímbica es el
circuito de recompensa de manera fijaos que hay también una parte
exacerbada de ese circuito de esa vía mesolímbica cuadra con un exceso de
neurotransmisión dopaminergica aquí cuadra con los síntomas positivos de
la psicosis con los delirios y alucinaciones se sabe que drogas que actúan
bloqueando el recaptador de dopamina y por lo tanto haciendo que cuando la
dopamina descargase se descargase mucho más están detrás de una
sobredosis estas drogas provocaba delirios y alucinaciones es una
sobredosis de cocaína o de anfetaminas que son los inhibidores del
recaptador de dopamina viendo que esa psicosis se la provocaba aquí ya
empezaron a pensar en el sistema dopaminergico como una alteración de él
que provocaba la psicosis la estilofrenia es el sumum de la psicosis pues
tenés psicosis con trastorno bipolar por otras causas pero la estilofrenia
es el paradigma de la psicosis entonces si hay una droga que conecta el
área tegmental lateral con la corteza prefrontal por ejemplo esa vía de
la estilofrenia sin embargo está hipoactiva esa vía está
neurotransmitiendo poca y eso está detrás de los síntomas negativos que
tiene la estilofrenia también, que son síntomas negativos como el
entrecimiento en el discurso problemas para mantener la atención el exceso
de dopamina no la estilofrenia sino los síntomas positivos en una de las
vías ¿qué es lo que ocurre? cuando vieron esto cogieron los primeros
medicamentos antipsicóticos lo que hacían era bloquear la señal de la
dopamina las bloqueas, pero las bloqueas en todas las vías porque no
tienes una manera de hacer que solamente vaya a la vía mesolímpica son
los efectos secundarios ¿de acuerdo? y si tú ya tenías una vía
hipoactiva la mesocortical en la que tenía poca neurotransmisión
dopaminérgica si bloqueas ahí la dopamina está peor, por lo cual
bloqueaba, quitaba los síntomas positivos pero aumentaba los síntomas
negativos entonces la gente en cuanto se le pasaba el bloque psicótico
entonces luego salieron los atípicos que pensaban que estaban más
elaborados y tenían menos efectos secundarios de este tipo fijaos que uno
de los efectos que ocurre al bloquear por antipsicóticos es provocar un
Parkinson se llama Parkinsonismo inducido por fármacos provoca síntomas
de Parkinson igual problemas de hipoquinéticos porque la vía
negroestriada la que va de la sustancia negra de las órdenes motoras
sabemos que tanto el cerebelo como los glándulos basales y el estriado
forman parte de los glándulos basales son los principales moduladores de
las órdenes de tu corteza motora a tus motoneuronas que mueven todo en la
media final entonces fijaos, si tú bloqueas como veis aquí pues también
se produce lo mismo que ocurre que se sabe que en el Parkinson ocurre que
esa vía negrostriada al morirse el glándulo de la sustancia negra no
libera suficiente dopamina en el estriado, en la vía negrostriada eso
mismo al bloquear con fármacos se produce artificialmente porque aunque
libere mucha dopamina la dopamina no actúa porque está bloqueando el
receptor con esos psicofármacos ¿entendéis por qué ocurre? para que
tengáis una idea de cómo relacionado con esto está un receptor de
dopamina el receptor D2 con el alelo largo es decir, llevar un alelo una
variante de ese receptor que sea larga está relacionado con personas que
son buscadores de sensaciones y con problemas de atención porque este
receptor D4 no en todas las vías ni en todos los núcleos ni en todas las
zonas se expresan los mismos receptores y eso hace que tenga distintos
efectos en distintos sitios porque se expresa fundamentalmente en cortes
prefrontal en la corteza prefrontal que sabemos que es fundamental para las
funciones ejecutivas y las funciones ejecutivas sin atención son
imposibles ¿entendemos? entonces hay partidas de aquí de cursa con
problemas de atención distinta de inactividad, de instabilidad a fácil
sin embargo, fíjate el error en un recaptador que tenga que no funcionar
bien un alelo largo en la que se tenga que expresar este DAT1 el recaptador
de dopamina lo que provoca es hiperactividad un exceso de dopamina en
estriado porque el DAT se expresa en estriado sin embargo, fíjate en el
receptor de dopamina no hay receptores de dopamina en el córtez prefrontal
no tienes esos efectos con esto depende de donde ocurra sabemos que es
importante esa zona para determinadas funciones usan con los problemas de
trastorno hiperactividad con déficit de atención el TDAH hay una base
física entendible para estos trastornos ahora digo yo que el 80% de los
diagnósticos con TDAH no le pasa nada ni tienen el TAM ni tienen el
receptor eso sería genético genético pero que aparezca de repente no,
pero genético no significa que no te aparezca de repente hay
determinógenes que se tienen que expresar en el momento que se expresan
hasta que no se expresen esos no los tendrás yo te lo digo es una crítica
mía a la sobrediagnosis de TDAH en nuestra sociedad que existe hay muchos
ahora es el TDAH es este que no para la última parte de este tema va a dar
tiempo a poco más alteraciones cromosómicas la vamos a tener que cambiar
el nombre TDAH y tuvieron que hacerlo todo un análisis genético porque
hay algunos que si lo tienen te digo eso yo no niego que exista el
trastorno lo que niego es que exista tanto ¿de acuerdo? claro que hay ese
trastorno y hay una base física para ese trastorno si han hecho análisis
genéticos incluso que pueden tener esa base física que le predispone a
tener esa hiperactividad es lógico hay niños que están sobre medicados
claro y adultos que están sobre medicados vivimos en una sociedad en la
que nadie considera yo recuerdo perfectamente una vez que se murió una
mujer muy trágica de repente joven y tal y a mi mujer le dijeron en el
trabajo sus compañeras empezaron a sacar todos pastillas toma, llévate no
estáis andando y todo era así de normal que la gente tomase diazepam y
drogazepam continuamente todo el mundo y ninguna de ellas seguro que se ven
a uno que tiene una capacidad adictiva muchísimo mayor la de diazepina que
los carotenoides por ejemplo es así si tienes genéticamente puedes tener
eso genéticamente si no, fíjate ahí te dice A es cuando afecta la
corteza prefrontal H cuando además hay hiperactividad pero por eso te digo
que la cuestión la realidad es algo muy sencillo no puede haber 5 niños
con TDAH en cada clase eso es demasiado es normal estamos patologizando
algo que es normal que hay gente que sí si hay estudios genéticos si pero
sin estudios genéticos es una hiperactividad a mi el problema sobre todo
es que hay gente para ya no hacer ni puto caso al niño o sea como tiene
TDAH pues ya que haga lo que se le saca las narices y no por favor ese
niño necesita claro, necesita también una educación y unos límites y un
poder vivir en comunidad con los demás acoplándose a ellos ya está con
la diversidad que haya que no tenemos que ser todos iguales ni de la misma
manera alteraciones cromosómicas y conductas lo último que veíamos aquí
lo que quiero, fijaos a la hora de recordarlo de recordar todas estas cosas
pues yo aquí todo este apartado va de alteraciones que se han producido en
los cromosomas perdida de cromosomas un cromosoma de más o menor en la
cantidad de genes que llevan esos cromosomas como tanto que provocan
alteración provocan problemas entre ellos está todos, todos además se
producen en genes impares eso os lo digo de cara a que lo recordéis estos
cuatro que vemos son en genes impares porque el síndrome de Williamson es
en el cromosoma 7 el de Brader Williamson es en el cromosoma 15 ¿de
acuerdo? el síndrome de Down es en el cromosoma 21 y los cromosomas
sexuales son el par 23 con lo cual todos son impares de manera que os
acordéis si os preguntan alguno y van así, el primero que es el del
cromosoma 6 aquí están ordenados una dirección en un segmento por cierto
estos que soy torto escribiendo que nadie busque en el cromosoma 7 nos
quedamos con eso por lo tanto esos genes están en hemicigosis los genes
que se han perdido de ese trozo solamente están en la mitad se expresa
solamente que está en el cromosoma homólogo ¿de acuerdo? por lo cual
esos genes están en hemicigosis lleva la mitad de lo que debería llevar
el higoto hemicigosis entonces el síndrome de Williamson es cursar con
bajo TI dificultad de aprendizaje patientes numéricos principalmente
resolución de problemas planificación, dibujar y escribir sin embargo
suelen tener una capacidad lingüística muy superior al cociente de
inteligencia que se supone que tiene un cociente de inteligencia muy bajo
sin embargo una habilidad verbal y además son muy comunicativos muy
confiados además tienen una cara unos rasgos faciales definitorios que
dicen cara de elfo que podéis buscar por ahí se llamaban cara de elfo de
duendes algo así, rasgos que parecen y curiosamente suelen estar dotados
para la música no sé por qué ocurrirá esto pero eso es lo que ocurre el
caso es que es por la prioridad de un trozo del cromosoma sí eso es lo que
deberéis saber en la impresión gamética lo que ocurre en el cromosoma 15
me parece muy interesante porque así conocéis un fenómeno que es el de
la impresión se impronta una seña una marca que se produce al formarse
los gametos cuando se forman los gametos por lo tanto en los
espermatozoides los óvulos cuando se forman ellos a la hora de formar en
el óvulo del cromosoma 15 se improntan unos genes y en el espermatozoide
en el cromosoma 15 se improntan otros genes esas improntas son unas marcas
químicas hay metilaciones que hacen que no se expresen esos genes de
acuerdo de manera que tú tienes un trozo de cromosoma imagínate que este
es el cromosoma tienes una parte que es así otra parte que es así y otra
parte que es así tiene las dos parejas uno te viene en el óvulo y otro te
viene en el espermatozoide pero cuando se formó el óvulo en el óvulo se
impronta este y este entonces cuando solamente se expresan los que te
vienen en el espermatozoide y en el espermatozoide se improntan este y este
de manera que para que se expresen todos tienes que tener el cromosoma 15
que te ha venido del espermatozoide y el cromosoma 15 que te ha venido del
óvulo dos cromosomas 15 del espermatozoide no te sirven es una pérdida en
una parte del cromosoma 15 de un trozo del brazo largo del cromosoma 15 que
dependiendo del trozo será más o menos el problema el caso es que si esa
pérdida se ha producido en el espermatozoide como hay genes que se
improntan en el espermatozoide y otros en el óvulo lo que da lugar es al
síndrome de Prader-Willi o buena regla mnemotécnica que el que se
impronta en el padre del espermatozoide sea el Prader-Willi y cursa con
bajo CI y obesidad si ese es el óvulo en el que se produce la pérdida de
acuerdo, la pérdida del cromosoma 15 de esa parte del cromosoma 15 del
óvulo en vez del espermatozoide da lugar a Andermann síndrome de
Andermann que también tiene un bajo conciencia e inteligencia pero la
característica de él es una risa convulsiva ¿vale? y movimientos
involuntarios tipo Marimba eso es lo que queda si un espermatozoide fecunda
un óvulo y por error en ese espermatozoide se duplica, vamos por ejemplo
fecunda un óvulo sin genes imagínate que ese óvulo ha sido un error y se
han llevado los genes el otro cuando se hacen los óvulos al final en la
meiosis uno se ha quedado sin información genérica si lo fecunda un
espermatozoide y se duplica la información del espermatozoide ¿qué hay?
en este caso hay hetero sin bronza y da lugar, de hecho si es un
espermatozoide el que duplica su información da lugar a lo que se llama
una mola que no mola nada porque es una masa placentaria sin feto ¿de
acuerdo? esa es la idea el síndrome de Down todos sabemos que es tener un
cromosoma de más entonces tener de más no es mejor tener lo que hay que
tener ¿de acuerdo? entonces tener un cromosoma de más de cada caso
generalmente los casos de síndrome de Down son por una mala distorsión
meiótica al hacer la meiosis cuando se separan las cromatidas no se
separan bien y te llevas un trozo de la otra cromatida y al final expresas
también esa parte de más ¿de acuerdo? depende de la parte de más que
expreses si es más grande son más genes los que están triplicados y
entonces el problema tendrá más problemas que si tienen menos ¿de
acuerdo? triplicado son cognitivos pero no solamente son cognitivos son
cardíacos, son musculares son articulatorios son muchos otros problemas de
hecho tienen unas muertes bastante precoces los síndromes de Down
comparado con la población normal un riesgo de que hay accidentes
cardiovasculares mayor en edad temprana dicen que los que tienen bajo CI
fijate bajo CI probablemente sea por una degeneración colinérgica en
neuronas que utilizan acetilcolina eso dice degeneración colinérgica en
neuronas que llevan acetilcolina estas neuronas son las primeras que se
mueren en el Alzheimer pues siempre se ha dicho que relacionar un buen tono
colinérgico con actividad cognitiva buena y por lo tanto aquellos
fármacos que aumenten la acetilcolina en tu cerebro son fármacos
cognitivos ¿de acuerdo? es un buen eutístico entonces, ¿por qué ocurre
esto? como digo, expresan estas neuronas colinérgicas en el cromosoma 21
que es que lleva la información de la proteína precursora de amiloide y
esta proteína precursora de amiloide es una proteína que en el Alzheimer
se produce en exceso se produce en exceso y hace ovillos que atascan los
axones entonces cuando atascan los axones cuando la neurona ya no funciona
bien entra en apoptosis, se suicida muerte celular programada esa es la
degeneración que parece que ocurre en el Alzheimer no se sabe exactamente
si es la proteína Tau por ahí y también entre medias la
hiperpolvorilación de Tau y los ovillos neurofibrilares de proteína
amiloide son las características que se saben del Alzheimer pero por eso
te dicen, pues si sabemos que esto ocurre en el Alzheimer y hay un exceso
de proteína amiloide y precisamente en el cromosoma 21 está el gen de la
proteína amiloide es fácil que lleves una copia además del gen de la
proteína amiloide por lo tanto, fabrique más proteína amiloide al cero
hay una variante familiar que es la decralocación robersoniana por lo
tanto, fijaros, esto como es generalmente es una mala disfunción
mediática no suele ser hereditario el síndrome de Down sin embargo, no
suele ser hereditario el principal factor para padecer síndrome de Down es
la edad de la madre gestante cuando pasas determinada edad y eso es
simplemente porque hay un detector o sea si hay un sistema en la mujer que
te exige tanto al cuerpo hay un sistema de control de calidad genética de
manera que antes de que cuando se va a implantar tu óvulo llega y empieza
a hacerse el cigoto y a dividirse tal ahí hay un control de calidad ese
control de calidad parece que se hace más laxo según vas cumpliendo años
de manera que cuando tienes 15 años cuando tienes 20 años 15 años es una
edad gestante aunque en nuestra sociedad en otras sociedades y en otras
épocas era bastante habitual mucho más habitual que con 40 y hoy día no
es raro poner a una madre primeriza con 40 años porque la sociedad la
hemos hecho tan maravillosa que nos complica tanto la vida de esa manera
tampoco me parece bien con 15 pero con 40 es un estrés para de hecho son
embarazos de riesgo eso se sabe y más si eres primeriza con esa edad la
crianza es otra cosa pero solamente si el parto y el embarazo y el parto
con 40 años es una embarazo entonces fijaos porque entre otras cosas de
hecho cuando tienes una edad gestante alta te hacen pruebas genéticas para
evitar casos de estos porque se sabe que el control de calidad baja tu
cuerpo dice no antes de esto quítate del medio porque no sabemos si va a
salir bien y vuelve a quedarte embarazada que en realidad lo consigue pero
cuando vas teniendo ya determinada edad te baja el pistón y dices a ver si
va a ser la última posibilidad y por eso tienes más problemas no
solamente sinome de edad sino otras alteraciones cromosómicas que puedes
tener y por eso te hacen anteocientes etcétera el caso de la
trasblocación es que sabemos que los cromosomas en realidad cuando se
empaquetan tienen un centrómero una parte que se estrecha hay un brazo
largo y un brazo corto un brazo largo y un brazo corto en algunos
cromosomas el centrómero está muy en el centro y tiene los dos casos
prácticamente igual el caso es que el cromosoma 14 y el 21 son dos
cromosomas el brazo corto y muy largo el otro entonces entre ellos a veces
se puede dar una pérdida de los brazos cortos que llevan muy poca
información genética por lo tanto tienen muy pocas consecuencias perderlo
y estos se juntan de manera que si este era tu cromosoma 14 este cromosoma
14 cuando tú en tu gameto llevas ese cromosoma 14 llevas cromosoma 14 y
parte del cromosoma 21 y te la juntes con el del otro gameto dará lugar a
una trisonía del par 21 esto es traslocación significa que cambias de
lugar que es pérdida, unión con el centrómero de sus brazos largos
perdiendo los cortos cuando esos se unen luego sigue teniendo el otro par o
sea yo si eso me pasa eso pasa a la hora un 14 normal y un 21 normal o sea
puedes pasar en traslocao el normal si claro dos gametos cada vez así esa
es la idea fijaos ya acabamos con esto vemos lo del potencial de acción en
la siguiente le cambiaré porque no hemos visto el potencial de acción de
acuerdo con los cromosomas sexuales que es donde solamente puede haber una
monosomía en los cromosomas sexuales monosomías que en vez de llevar
pareja de cromosoma lleva solo uno de acuerdo entonces es en el cromosoma X
donde se puede tener la LSRI de acuerdo prácticamente lo demás es nada
entonces fijaos que cada cromosoma X que hay en vosotros que tenéis dos
cromosomas X en los núcleos de vuestra célula uno de ellos se inactiva de
acuerdo en cada célula uno de ellos avanza ya lo hemos comentado el caso
es que la monosomía X que es viable da lugar a lo que se llama el
síndrome de Turner que son mujeres por lo tanto porque si no llevas la Y
eres mujer la monosomía que cambia el plan inicial eres mujer de acuerdo
entonces son casi normales porque no se me ofenda a nadie son casi un
fenotipo normal de hecho muchas pasan desapercibidas y son vaginas no se
puede ser alta y síndrome de Turner ahora veréis por qué y algunas
tienen problemas de relación social infértiles también se tiene
problemas de relación social y otras cosas infértiles y poco desarrollo
de carácteres sexuales secundarios es el caso o sea si cuando haces la
disfunción meiótica pues has dejado has perdido una de tus células que
tenían que separar un cromosoma X y un cromosoma X aquí uno se ha llevado
a los dos esta se ha quedado sin ninguno esta da lugar al síndrome de
Turner pero esta que se ha quedado con dos cuando se junte con el otro va a
tener una trisomía ya sea esta, ya sea esta las trisomías en el par 23
son viables fíjate en muchos casos la trisomía X pasa desapercibida de
hecho hay mujeres algunas de vosotras las altas nada más las bajas no
podéis tener a lo mejor esta trisomía ahora veremos si es XXI se llama
clinefelter y este clinefelter que es macho o hembra macho porque lleva el
I ya está, de acuerdo esa es la realidad suelen ser infertiles algunos
rancos femeninos deficiente atención a la hiperactividad X, Y, Y es macho
y se consideraba antiguamente el supermacho porque se creía precisamente
por ese llevar dos I hasta se pensaba que todos los asesinos en serie eran
realmente de clase Y ahora se ha visto que no hay gente completamente
normal y que pasa desapercibida de hecho la hiperactividad ya está como
ocurre esto si hay más de un cromosoma X en X va un gen que se llama XYST
que fabrica el AR se transcribe al RN y ese RN no se traduce a proteínas
sino que directamente se acopla con otras proteínas del núcleo y lo que
hace es inactivar acoplarse a uno hace que se metida y se condense para que
no se forme lo que se llama el corpusculo de AR o cromatina de AR si tú
miras una célula de una mujer como tienen dos X verás ese corpusculo de
AR las células masculinas no hay corpusculo de AR porque solo tenemos una
X y solamente se activa el gen X si tienes dos copias de X ¿de acuerdo?
solamente una por eso son viables las tesomías con X ¿de acuerdo?
entonces fijaos en realidad no inactiva todo el cromosoma X sino que hay un
15% que deja sin inactivar ese 15% de cromosoma equivale a la información
que lleva Y y de hecho esa parte se llama la parte pseudo-autosómica pero
precisamente en ese 15% en esa parte que no se condense y por lo tanto se
expresa hay un gen que es el SOX con ese H que está implicado en la
estatura cuando ese gen se expresa te da centímetros de más por eso todas
las trisomías son fenotipos altos porque expresas tres copias del SOX
tienen más información de AT alto que la normal ¿de acuerdo? no, no, es
otro este es el SOX eso es y el otro es el de la testosterona entonces
fíjate recordemos que el gen que está encargado de silenciar el cromosoma
X se llama X es la onomatopeya pues también es fácil no es fácil ese
señor y que llega ni el chiste ¿de acuerdo? entonces el potencial de
acción eficaz es muy importante y que lo aprendáis y veáis como funciona
mirad la grabación de la que os he puesto aquí que hoy no nos da tiempo a
más pero es fundamental para que podáis entender cómo va esto y ya en
las dos clases de frecuencias alérgicas que podéis ver ¿de acuerdo?
paramos ya que la gente se tiene que ir oye Felipe