si alguien no ha firmado acordaos, tú no has firmado anda que estás de
estrangis aquí de incógnita que no se sepa aquí mira, para ya seis
hablando de para ya seis tenemos que hacer el reparto de los indecisos para
la APP2 es que me ha recordado para allá tiene, mira tienes una compañera
que va a tener que escribir también eso, eso tenemos que hacer el reparto,
eso es buenas por cierto, a ver, yo creo recordar que era como era, el
reparto que había aquí estáis en voz estáis en voz bueno, para que
quede constancia los que, supongo que ya estaréis la mayoría, para que no
os perdáis de acuerdo, como lo dije, de todas maneras al final de la clase
lo volveré a decir ¿cómo nos repartimos? pues ahora mismo el examen del
primer cuatrimestre y es hasta el tema siete ¿no? sí, sí, hasta el tema
siete cuando yo lo estudiaba cuando yo estudié esto en la UNED, teníamos
dos libros uno para el primer cuatrimestre y otro para el segundo más o
menos igual de gordos que tenéis pero sí, no entraba o sea, en el tema,
en el segundo cuatrimestre por ejemplo, teníamos un tema por cada sistema
sensorial, o sea, tenías la visión el oído el gusto, tal, y ahora es
sistemas sensoriales, por ejemplo pero no significa que no tengáis que, o
sea, que a veces lo que han hecho es condensar con lo cual y luego encima
pues que de entonces a ahora también ha avanzado bueno cumplimiento bueno,
de entonces hace unos años que se ha hecho el libro quiero decir que no
que se ha hecho el libro ahora también ha avanzado está avanzando está
avanzando, es un campo de mucho avance bueno, a ver, atendedme los tenía
aquí, fijaos, para el 26 y para el 3 para el 26 de noviembre que es el
primer día de disección y para el 3 de diciembre tengo prácticamente
apuntada la misma gente, o sea, habéis ido casi, en uno ahora mismo hay 25
apuntados y en el otro 25 o sea que vais cuadrados y entonces pues hay unos
cuantos de manera que los indecisos van a tener que venir que hay, de
momento tenía apuntados 26 seguirán 26 con lo cual la idea es que vayan
más o menos los mismos a cada uno de los sitios, entonces, ¿cómo los
repartimos? pues en función del nombre es cierto como para que os
examinéis, los de la A a la Z bueno, los de la A a la Z no, que no
soluciona nada, también yo, vaya una forma de repartir, ¿no? eso es como
mi madre que se compró un archivador una vez de estos de fuelle y llegó y
lo había metido todo en la R de recibo y le digo, claro y me he dado
cuenta de que así no tiene que ser digo, claro, todo en la R de recibo no
sirve mucho para para discriminarlo, en fin ay, vengo hoy tonto de risa,
sí bueno total, el nombre que habéis puesto como os habéis apuntado
aquí ¿de acuerdo? según el nombre o sea, si ponen Ana, pues Ana ¿de
acuerdo? María Beatriz, pues la M ¿de acuerdo? no la B si has puesto
María Beatriz, eres M no B, ¿de acuerdo? es que luego a mí me llaman Bea
pero ponen María Beatriz y yo tengo que repartir a la gente para un lado o
para otro y entonces digo, bueno, pues en función del nombre, en función
del nombre los de la A a la I, los que se llamen por un nombre que empiece
por A B, C, D hasta la I van el primer día, el 26 de noviembre, ¿de
acuerdo? y los que tengan de la J a la Z pues van el 3 de diciembre ¿de
acuerdo? esa soy yo, mira María Beatriz Díaz, sí sí eres tú pues tú
en la segunda semana ¿de acuerdo? es decir, tú eres con M, no con B o
sea, de la A a la I el 26 de noviembre y de la J a la Z el 3 de diciembre
¿vale? ¿entendido? ya está si alguno tiene dudas, pues que me lo
pregunte y ya está ya estoy apuntado en verdadero que aún vale, vale, muy
bien apuntados en verdadero, a mí, estupendo, hacedlo donde queráis vale
para eso, recordadlo el encéfalo tiene que estar ya en alcohol le habéis
tenido que mover, bueno, ya vosotros que lo lleváis ya un tiempo, ¿no? ya
habréis visto que ya tiene una consistencia, ya no es lo mismo ya casi no
suelta guarrería, o sea, ya va es que yo dudo con el alcohol que le he
puesto ¿qué te está ocurriendo? el primer alcohol de la farmacia como
que parecía que se quedaba como un juto ¿vale? y el del Carrefour como
que me parece que se ha hinchado estos franceses ¿cómo son? tiene que
ponerse como chiquitito o como que vaya a ver, lo normal lo normal es que
esté un pelín más condensado yo creo que va un pelín pues con este con
el Carrefour lo probéis pero es de Carrefour de 70 grados o de 96 96 pero
de 96 pues supuestamente ¿pero era un alcohol sanitario o era un alcohol
de quemar? ah Carrefour, no me digan más eso es pero ese era quiero decir,
¿pero lo compraste en el Carrefour? en la sección de parafarmacia o algo
así o en la de limpieza quiero decir, entiéndeme ¿tú lo utilizarías
para curarte una herida? vale está hecho para eso o sea que viene en el
dibujo ah, está al lado del algodón claro, claro supuestamente debería
tener las mismas, es decir, no debería tener las impurezas que le cambien
bueno ya bueno ya veremos a lo mejor estaba el pobre que necesitaba se te
había encogido demasiado, no sé ya veremos, ya veréis cada encéfalo
veréis que tiene unas particularidades entre cómo se ha sacado entre que
unos son más grandes otros más pequeños unos venían con mucha
guarrería otras con poca ya veréis que pero por eso lo bueno es que entre
los que traigáis lo que no vemos con uno pues lo vemos con otro ¿de
acuerdo? entre todos nos apañaremos lo interesante es eso que intentéis
hacerlo y de todas maneras ya no tiene remedio lo que haya ocurrido ya no
tiene remedio sigue usando el del Carrefour y ya está ya sabéis comercio
de proximidad poder ser grandes superficies que cuando dentro de dos días
no les interese se van y nos dejan aquí sin nada que lo sepáis así vamos
a estar ¿dónde puedo encontrar las clases grabadas? ese zurdo sí, en el
campus en diferido Inteka si alguien te pasa los enlaces o lo que sea
estupendo si tienes problema para encontrar en el campus en diferido mis
clases escríbeme un correo que yo cuando pueda te lo devuelvo pero que
sepas que tengo muchos correos todos los días ahora con los grupos y esas
cosas entonces no puedo responderte de inmediato en cuanto tenga tiempo te
respondo bueno y una vez que tenemos claro eso para el 26 de noviembre de
la A a la I y para el 3 de diciembre de la J a la Z ¿de acuerdo? por el
nombre no el apellido el nombre a las 17 sí ya llevamos 12 minutos eso es
lo que llevamos 8 grabando venga vamos a ponernos que si no luego quien vea
la grabación va a decir vaya chorrada que dicen en esa clase venga vamos a
empezar que nos quedamos el último día aquí he borrado lo que había con
lo cual pero sé que nos habíamos quedado aquí en los tipos de
transmisión genica habíamos estado viendo las mutaciones algunos de los
compuestos complementos de genética mendeliana no en Sanse no se ha hecho
la misma división en Sanse se ha hecho la división de Sanse quiero decir
date cuenta que tiene que coincidir que de la A a la I sean más o menos
los que conviene que vayan un día entonces en Sanse se ha hecho la
división de Sanse no sé ahora mismo la que se ha hecho míralo en la
grabación de la clase de ayer que lo dije que ahora mismo no sé cuál es
la división que hice vamos buenas tú estabas indiferente para la APP2 sí
indiferente pues que sepas que si ¿cómo te llamas? Edwin con la E
entonces vas el 26 de noviembre ¿de acuerdo? sí ¿no? porque de la A a la
I la E y ya en medio eso es bien a ver si ahora me estoy perdiendo eso es
terminamos con el caso Bombay ¿os acordáis de la pobre mujer esta que de
repente le hicieron un análisis de sangre a sus hijos y no correspondía
pues eso eso fue lo último que vimos y comentamos un poquito de lo de la
transmisión los tipos de transmisión ahora nos vamos a meter ahí o sea
que poner las cabezas a funcionar toma por cierto poner las cabezas on fire
que hay mucho que ver y lo tenemos que ver hoy que ya no podemos seguir
más vamos a ir siguiendo y vamos a a ver si terminamos las partes claves
del tema 2 para que podáis avanzar bueno como estuvimos viendo el otro
día las células germinales para que vayan a la siguiente generación
tienen que ir las células germinales ¿de acuerdo? se pueden clasificar
las enfermedades de esta manera transmitidas en tres tipos en tres grandes
tipos fijaos en función de según es el cromosoma en el que se da esta
mutación como decíamos no es lo mismo que se dé en un cromosoma
autosómico recordad uno de los 22 primeros pares de cromosomas o que se
dé en el cromosoma 23 ¿de acuerdo? en el par de cromosomas de 23 que en
realidad solamente tenemos que hacer caso al X ya os comenté la semana
pasada entonces si son una mutación en uno de los autosomas las mutaciones
pueden ser o dominantes o recesivas dominantes significa que se expresa en
heterocigosis es decir que la enfermedad que provoca contener un solo alelo
afectado de los dos que tienes en tu genoma contener el que te vino en el
espermatozoide o el que te vino en el óvulo padece la enfermedad eso es lo
que es una enfermedad de transmisión autosómica dominante ¿de acuerdo?
el ejemplo que ponen fijaos el ejemplo que ponen es el de la familia K.E.
que es una familia famosa en neurociencia porque bueno se dice K.E. para
que se mantenga ahí el anonimato es una familia británica que la que se
vio que tenían una alteración en un gen que se llama FOXP2 y es
importante porque a partir de esa familia de ver lo que ocurría y de
descubrir que esos problemas se debían a la mutación en un gen que se
llama así FOXP2 pues pues se vio a partir de ese momento como que a ese
gen se le fijó el foco de la neurociencia porque fijaos es un gen que se
sabe que en la escala evolutiva en todos los mamíferos por ejemplo se ha
mantenido muy constante es un gen de 300 y pico proteínas lo que llega a
transformarse la proteína de 300 y pico aminoácidos quiero decir y pero
que codifica una proteína la proteína que codifica es un factor de
transcripción es decir tiene efectos epistásicos el factor de
transcripción es una proteína que se va a enganchar al ADN y va a
facilitar o dificultar que se expresen otros genes o sea que influye en
realidad que su relación no es directa vamos que no ves tú aquí y ya
sino que al final hay da lugar a múltiples eventos pero fijaos está muy
mantenido tanto es así que en vuestro texto dicen que del ratón al
chimpancé solamente varía un aminoácido de todos los que tiene la
proteína y sin embargo entre el chimpancé y nosotros varían dos
aminoácidos que siendo el chimpancé muy muy muy muy cercano a nosotros
sabéis que es nuestro primo los chimpancés y bonobos son nuestros primos
más cercanos de acuerdo y sin embargo con el ratón tenemos bastante más
distancia para el el ancestro común de ratones y humanos es mucho más
antiguo que el de chimpancé bonobos y humanos el caso es que los problemas
que planteaba a la gente que padecía los miembros de la familia que
tenían esto que según parece ser es rarísimo les provocaba sobre todo lo
que se veía eran problemas de articulación orofacial movimientos
musculares de boca y garganta y tal que les hacía muy difícil comunicarse
en lenguaje hablado de acuerdo y luego por dentro también había sus
quiero decir que no se veían tan floridamente problemas cognitivos
problemas de conducta parecía que y dificultades sobre todo en las
relaciones y en la comunicación entonces de alguna manera hizo pensar y
puso el foco de la ciencia en que ese gen con esa diferencia que había con
respecto a nuestro antepasado común con los chimpancés y bonobos que a lo
mejor esos cambios aunque no sea directamente pero de alguna manera están
implicados en el desarrollo del lenguaje que tenemos nosotros tan distinto
a como lo tienen el resto de especies ahora que tenemos que cada vez se van
descubriendo más cosas en los animales fijaos el año pasado salió un
paper que hablaba no sé si os enterasteis porque salió por ahí en la
noticia y lo dijeron de vez en cuando que habían descubierto que los los
elefantes se llamaban por el nombre por un nombre propio se comunican con
mediante tienen muchos sistemas de comunicación pero unos ultrasonidos y
que según parece ser bueno pues habían descubierto que, los distintos que
habían nombres sonidos específicos para individuos específicos y que no
eran en función del papel que hacía es decir no era un sonido que fuese
madre o un sonido que fuese los viejos sino que porque grabaron los sonidos
los emitieron tal y como que lo reconocían perfectamente quien era el que
se acercaba solamente ese y de distinta manera vamos Javier buscar por ahí
información de los elefantes usan nombres y os quedaréis alucinados ¿no?
de lo que de lo que se va descubriendo cada vez más daos cuenta que
nosotros tenemos un antropocentrismo en el que nos vemos pero es que claro
las capacidades perfectas el mundo de un elefante es distinto al que vemos
nosotros el mundo de tu perro no es el que ves tú no ven ni siquiera el
mismo espectro de colores ni el mismo espectro de luz no es así o sea cada
uno tenemos pues lo que la evolución nos ha hecho tener y la capacidad de
captar determinadas energías del entorno que nos hacen tener una idea de
la realidad que nos permite desarrollar conductas adaptativas pero no es la
realidad absoluta ¿de acuerdo? entonces muchas veces las ratas por ejemplo
se sabe que sepáis que ya hace tiempo cuando yo estaba haciendo la tesilla
tenía un compañero que investigaba con cosas de estas las ratas por
ejemplo utilizan vocalizaciones ultrasonicas y dependiendo del rango de
frecuencia en el que se emite esa vocalización hay unas que son apetitivas
y otras que son aversivas pero que tú no las escuchas o sea tú ves ahí
una rata y no tienes ni idea de que está comunicando con otra rata y le
está diciendo si está bien si está mal tú no tienes ni idea pero las
ratas son animales sociales y hay ejemplos de cooperación entre ratas que
alucinaría hay ejemplos de ratas guiando a una rata ciega mordiendo un
palo y la otra con el palo enganchado llevándola o sea hay cosas que son
que nos harían alucinar ¿no? de ver fíjate algo tan asqueroso como es
una rata bueno pues cuando ya las veis de cerca y no está en la
alcantarilla y no sé qué las ratas o sea por ejemplo tengo un compañero
bueno Javier Ibia que no sé si os da clase aquí ¿os da clase? Javier
Ibia pues pregúntale a Javier Ibia cómo se comen las oreo las ratas hay
un paradigma de por cierto que todo esto no entra en el examen hay un
paradigma de para provocar obesidad en el que se utilizan galletas oreo
porque las galletas oreo provocan obesidad muy fácilmente que lo sepáis y
las ratas las ratas además cuando ya las ves tú las ratas es muy parecido
a una ardilla a otro o sea se sienta muchas veces se utiliza las manos
muchísimo o sea come con las manos o sea como los hámster y esto que
utilizan las manos bueno pues estas cogen la galleta la abren se chupan lo
de dentro y luego ya se comen la galleta o sea como nosotros llama la
atención ver que una rata pues tiene esos comportamientos pero también
nos acerca un poquito más a las pobres ratas que están muy denostadas
bueno fijaos el caso es que esto lo que nos indicaba es que con una sola
alteración con llevar una copia alterada ya padecías estos problemas no
se sabe exactamente qué es porque como os digo es un factor de
transcripción o sea que afecta a la gente a la expresión de otros muchos
genes pero de alguna manera se puso el foco como que este gen parece que o
sea pues como que nos están dando indicios si por un lado lo tenemos
nosotros tan distinto a los chimpancés tenemos unas características de
comunicación lingüística tan distintas a las del chimpancé por cierto
si os alucinan los chimpancés y la comunicación buscad vídeos
directamente en youtube poner canxi con can canxi bonobo o sea es un bonobo
con unas capacidades muy muy alucinantes o sea de de comunicación y de
todo canxi se llama canxi el bonobo que es uno de los más estudiados y
bueno pues este a lo mejor es el Einstein del bonobo pero es la leche es
buenísima hay por ahí de verdad que tiene un nivel de entendimiento está
la cuidadora el que cocina venga vamos a cocinar lléname esto de agua y
coge el otro el este llena de agua se lo da coge el otro no échame un poco
más coge le vuelvo a echar o sea pero clavando todo es alucinante lo que
puede tener y decir joder es que incluso con el lenguaje sordo se utiliza
mucho y con muchos pictogramas pero es que lo de canxi ya bate todos los
estos sí fíjate hay unas en el que está elaborando herramientas de
piedra como en el o sea partiendo una piedra y haciendo y utilizando las
lascas para para utilizarla y dices joder que es como o sea que los
primeros homo habilis o lo que sea es que están muy cerquita de lo que
este ha sido capaz de repente de se escapa a lo que hasta ahora suponíamos
buscar información que es súper curioso y os os llamará la atención
bueno como os digo hay sin embargo otras enfermedades que se necesita tener
los dos alelos afectados para que se manifieste por lo tanto cuando no se
manifiesta en heterocigosis es recesiva y ese el ejemplo que te ponen es el
de la fenilcetonuria fijaos la fenilcetonuria es que no tienes tienes mal
la enzima la gen que codifica la enzima todas las enzimas son proteínas
acordaos la enzima que metaboliza la fenilalanina y esa falta de
metabolización durante los primeros años de vida postnatales de acuerdo
en el desarrollo parece que hasta la adolescencia pues puede provocar una
acumulación en las neuronas que resulte tóxica y la lleve a un proceso
neurodegenerativo entonces la fenilcetonuria se palia si a ti te detectan
fenilcetonuria al nacer en el análisis cotidiano en nuestro sistema
sanitario sale entonces que tienes fenilcetonuria tendrías una dieta hasta
esa edad en la que compensarían con una dieta muy baja en fenilalanina y
parece ser que puedes cursar con una vida más o menos normal a partir ya
de la adolescencia la realidad cambia la expresión de esos genes y no
tienes que seguir con la dieta parece que es así pero como dicen con un
alelo solo no padecer la enfermedad ¿por qué? pues porque con la que se
fabrica expresando el otro alelo es buena y con esa cantidad es suficiente
para que no tengas un exceso daos cuenta de todos estos procesos son al
final un nivel hasta determinada cantidad a lo mejor tus neuronas funcionan
sin ningún problema si te pasas ¿vale? como si aguas la gasolina
imagínate pues hasta determinado punto podrá ir arrancando el coche como
te pases un poquito más ya no va ¿de acuerdo? pues esto es más o menos
así que entendáis evidentemente no se manifiesta hasta que no sale hasta
que no pares la cría hasta que no nace el niño puesto que mientras la
madre tenga bien la metabolización de la fenilalanina pues no se produce
fenilcetonuria que como su nombre indica el apellido uria indica que se
orina o sea aquí lo que hace es que es una enfermedad que incursa con
eliminación en orina de exceso de fenilalanina por eso se sabe que venía
de ahí cáncer eso es muy bien como ha puesto Natalia Herencia me he
tirado a la piscina Natalia diciendo que eres Natalia no sé si me suena no
sé por qué me suena Natalia Herencia y luego están las enfermedades
ligadas al cromosoma X que como os decía el otro día hay que tener en
cuenta que en el par 23 no se muestra no existe la posibilidad de tener dos
alelos con los que comparar de cada gen puesto que los genes que van en el
cromosoma X en el cromosoma Y no están entonces nosotros solo tenemos una
copia y vosotras que tenéis dos copias de X ¿de acuerdo? de esas dos
copias de X en realidad una se inactiva en cada una de vuestras células de
manera que si no tendríais una dotación muy superior a la nuestra de
hecho fijaos se inactiva todo menos una parte que equivale a lo que tiene Y
¿vale? que es alrededor del 15% de la longitud del cromosoma X no se
inactiva todo lo demás se inactiva entonces esto fijaos que es lo que
ocurre porque no se puede hablar de enfermedad ligada al cromosoma X
dominante o recesiva puesto que está en hemicigosis no hay con quien ser
recesivo o dominante solamente se manifiesta un alelo con lo cual no se
puede hablar de dominante o recesiva el caso es que si imaginaos si es el
caso del daltonismo por ejemplo que si esto fuese una parte un trozo de
vuestra retina ¿vale? imaginaos que esto que estoy dibujando aquí son
calaceldillas de estas corresponde a un cono un cono son de los
fotoreceptores que tenemos en nuestras en nuestra retina los bastones son
como su nombre indica su nombre indica yo me lo imagino como el bastón de
un ciego ¿de acuerdo? porque sirve para ver cuando no y o sea son los de
ver en condiciones de baja de baja luminosidad con lo cual los bastones
solamente captan luz o no luz no se ven colores con los bastones los
bastones no dan son los conos los fotoreceptores que están además
concentrados en la zona central y son los que te dan una lectura de color
entonces los conos de los resulta que el alelo vamos el gen que lleva como
se tienen que fabricar los fotopigmentos que tienen los conos para
estimularse con determinada longitud de onda que es lo que hacen tener la
visión cromática que tenemos pues hay algunos que son defectuosos ese es
el caso de los daltónicos que uno de los tres tipos de conos o sea es que
tenemos tres tipos de conos igual que las teles tienen tres tipos al final
de un sistema de rojo o verde ¿no? y ¿cómo es? red, blue and green rojo,
verde y azul las teles ¿no? pues nosotros igual tenemos tres y la
combinación de esos tres conos nos da toda la gama de colores que tenemos
algunas de vosotras sois tetracrómatas que lo sepáis y veis más colores
que los demás pero es así como precisamente como va en el X solamente
podéis ser vosotras no nosotros la cuestión es que fijaos una alteración
en ese fotopigmento que va en los conos pues si os ocurre a vosotras ¿qué
ocurre? que como en el 50% de las células de vuestro cuerpo y en el 50% de
las células de cada órgano que se tienen millones de células de acuerdo
aquí en la retina pues en el 50% de las células de estos de estos conos
de la retina en el 50% tendríais veríais mal el color en este en esta en
esta a lo mejor en esta pero en esta y en esta y ya está y en las otras
veis bien ¿de acuerdo? ¿qué es lo que ocurre? fijaos que vosotros no
veis nosotros no vemos en la retina sino que en la retina se capta esa
señal de color de color y de luz y de movimiento y de todo lo que capta en
nuestros ojos eso viaja por el por el el nervio óptico esa señal viaja
por el nervio óptico se cruza en el quiasma va al núcleo geniculado el
geniculado lateral del tálamo de ahí las radiaciones ópticas hasta la
corteza visual primaria que está en el lóbulo occipital de alguna manera
tenéis idea como que vemos en el lóbulo occipital ¿no? es ahí donde que
en realidad no se ve ahí es decir de ahí se procesa y al final tiene que
llegar a dos áreas de corteza asociativa y es donde parece que cuando
llega la corriente de neurotransmisión ahí es cuando tenemos la
experiencia visual ¿de acuerdo? ya lo veréis en el cuatrimestre que viene
cuando os deis los sistemas sensoriales como os digo la cuestión es que
con el 50% de los conos bien la lectura que os llega a vuestra corteza
visual es la correcta no necesitáis tenerlo todos ¿de acuerdo? que eso es
es así daos cuenta que en realidad no depende solamente de que un
fotoreceptor se estimule es más si en estas en estas en estos conos en
concreto que están marcados ahí no está dando la lectura correcta de
color ahí le está dando daltonismo pero sin embargo como tiene todas las
otras se compensa ese efecto y tenéis una visión normal es decir para que
una mujer sea vea los colores como yo que soy daltónico tendría que tener
las dos copias de X con el el daltonismo ¿de acuerdo? tanto la que te dio
madre como la que te dio padre sin embargo a mí aunque mi mi padre fuese
daltónico imagínos a mí quien me ha dado la X es mi madre ¿no? ¿sí o
no? claro porque todos los óvulos solamente dan X ¿de acuerdo? y la Y me
la ha dado padre vosotras una X os la ha dado padre y una X os la ha dado
madre ¿de acuerdo? pero tenéis lo que quiero que os deis cuenta es que
para este tipo de enfermedades la mujer por así decir la copia extra que
tiene del cromosoma X que es aleatorio que se exprese ese o se exprese otro
y en el 50% de las células de cada órgano se va a expresar el bueno y en
el 50% el malo pues eso os protege de alguna manera de padecer las
enfermedades que van asociadas a una mutación en el cromosoma X ¿podéis
padecerlas? pero tenéis una probabilidad muy inferior ¿de acuerdo?
tenéis que tener los dos tocados en el caso de la hemofilia pues fijaos al
final son unas enzimas que fabrican unos factores de coagulación
sanguínea de manera que si está mal el factor de coagulación la sangre
no coagula y es el riesgo que puede tener un hemofílico que se hace un
corte y puede desangrarse porque no le coagula la sangre esa es la idea
pues igual imaginaos si el 50% de vuestras células sanguíneas que
fabrican esos factores de coagulación está bien pues tenéis el
suficiente factor de coagulación como para no desangraros y que vuestra
sangre no seréis los que más rápido coaguláis pero tampoco seréis los
que no coaguláis ¿entendéis? no padeceréis hemofilia no llegar a un
nivel suficiente como para que Y en el de la X frágil pues exactamente
igual la X frágil es simplemente una cantidad un montón de repeticiones
de un segmento de una serie de bases nitrogenadas que se repiten que pasado
determinado número parece que decían entre 40 y 50 parece que no hay
problema pasado eso pues genera problemas a la hora de poder transcribir
los genes que estén cerca de eso pues hay más problemas entonces eso
varía por supuesto en el caso del espectro de sintomatología que pueden
tener los que tengan X frágil en función de si tienen más repeticiones
es decir si al final está afectando a la transcripción más o menos de
los genes que vayan ahí y ahí igual vosotros como en el 50% de las de
vuestras células se expresaría el X frágil ahí sí lo padecería pero
lo normal es que se compensen casi todos los problemas con las otras el
otro 50% de las células en las que se expresaría esa es la idea ¿de
acuerdo? de que por eso la transmisión ligada al cromosoma X se menciona
aparte y no puede ser ni autosómica ni dominante ni recesiva porque no
tiene otro con el que establecer esas relaciones ¿entendéis las
particularidades que esto tiene? supongo que sí ¿no? onliners vosotros
también estáis ahí apartados bueno lo de que estáis ahí lo supongo a
lo mejor os habéis ido ya todos vale perfecto bueno pues ahora nos vamos a
meter un poquito más fijaos en el dice en el, hay un gran bloque que se
llama análisis genético de la conducta humana y empezamos primero viendo
cómo se determina el sexo en nuestra especie ¿no? cómo se determina el
sexo teóricamente todos sabemos que pues eso que la mitad de los
espermatozoides llevan en el par 23 la X la mitad llevan en el par 23 la Y
y los óvulos todos llevan la X entonces dependiendo de que al final el
espermatozoide que fecunde el óvulo también lleva la X saldría el
programa normal sería hacer un fenotipo femenino y si lleva la Y pues
sería hacer el fenotipo masculino ahora bien veremos que que no es tan
sencillo y que además hay un montón de pasos que hay que cumplir en
determinado momento del neurodesarrollo bueno del neurodesarrollo y del
desarrollo embrionario no solo el neuro de todo el el embrión como tal muy
bien me alegro de que estéis venga vamos entonces fijaos os tengo puesto
lo primero que pongo pongo el gen SRY y la testosterona que es lo que o sea
que hay un gen que va en el cromosoma Y que se llama SRY de acuerdo que
cuando se expresa al final deriva en una producción extra de testosterona
en unos momentos muy determinados que al final hace que las bónadas
bipotenciales se diferencien a testículos y si no se diferenciarían a
ovarios que es el programa genético de hecho fijaos para que os quede un
buen heurístico es en realidad el programa base de hacer el de desarrollo
de un embrión femenino si no hay en un momento dado una expresión de esto
del gen SRYY sería femenino de acuerdo o sea que el programa por defecto
es el femenino para que sea masculino tiene que haber un cambio en un
determinado momento entonces dice para que las bónadas bipotenciales se
diferencien en testículos tienen que ocurrir los siguientes eventos que
entre la sexta y la octava semana de gestación el gen SRI que está en el
cromosoma Y se exprese y entonces fabrica una proteína que al final es un
factor de transcripción va a incidir en la expresión de otros genes ¿de
acuerdo? que se llama FDT que son las siglas de factor de determinación de
testículos o de determinación testicular lo que todos imaginamos entonces
esa proteína fijaos se tiene que enganchar al cromosoma 17 en un gen que
se llama SOX9 que va en el cromosoma 17 daos cuenta esto es del cromosoma
23 el Y FAD se expresa que se exprese se fabrica el FDT el factor de
determinación de testículos este factor de determinación de testículos
va al cromosoma 17 y se engancha al cromosoma 17 haciendo que el gen SOX9
se sobreexprese se exprese mucho más es decir si tú llevas X en vez de Y
no se expresa el gen SRY no se fabrica el factor de determinación
testicular y el gen SOX9 se expresa pero poquito que es lo que ocurre en el
caso de las hembras se sobreexpresa entonces en ese momento entre la sexta
y la octava semana este SOX9 también es un factor de transcripción que
hace muchas cosas pero entre otras un efecto final es que aumenta la
cantidad de testosterona que se libera tempranamente entre esa sexta y la
octava semana de gestación esta testosterona tiene que actuar sobre las
células que expresen un receptor para estas testosteronas que se llama el
receptor de andrógenos ¿de acuerdo? daos cuenta que todas las hormonas
los neurotransmisores todas las moléculas que comunican tienen que
engancharse a un receptor para transmitir esa comunicación esos receptores
pueden estar dentro de la célula o están en la superficie celular como
sea pero siempre tiene que haber uno y todos los receptores estos son
proteínas que cuando se enganche la molécula en cuestión cambian de
forma y al cambiar de forma provocan eventos y esa es la señal que produce
entonces fijaos que el receptor de andrógenos curiosamente tiene el gen
que codifica el receptor de andrógenos está en el cromosoma X ¿de
acuerdo? fijaos que es un gen del Y que fabrica una proteína que actúa
sobre el 17 que es el SOX9 que fabrica otra proteína que hace que se
fabrique más testosterona y esa testosterona tiene que actuar sobre un
receptor que es la expresión de un gen que va en el cromosoma X
¿entendemos cómo es? ¿vemos la película? te has perdido ¿eh? pero veis
lo que quiero decir es que fijaos la cantidad de cosas que tienen que
ocurrir y por supuesto en cada uno de esos procesos puede haber errores
¿lo entiendes? lo que hace fijaos que con más prevalencia por ejemplo que
la con una prevalencia se calcula como de un punto y medio 1.5% de pues la
población habitual pues no tenemos una determinación sexual
correspondiente a a lo que supuestamente es nuestro plan genómico ¿de
acuerdo? fijaos que tienen el doble de prevalencia por ejemplo que la
esquizofrenia que tiene la intersexualidad o realidades que hagan que el
sexo biológico que se está manifestando no sea el que corresponda con el
que viene en nuestro genoma de hecho en vuestro texto os comentan ¿qué
lío? bueno pues es un lío pero es interesante fijaos en realidad hay algo
interesante aquí y es que primero que el gen que lleva la información de
cómo se hace el factor de determinación de testículos se llame SRY o sea
va en el Y y es la abreviatura de señor o sea señor Y joder para hacer un
señor se tiene que expresar el señor Y o sea que nos lo ponen fácil hay
algunas cosas que en castellano da la casualidad de que nos cuadra muy bien
SR es la abreviatura de señor que el gen que hace señores se llame señor
pues nos viene muy bien que no se llamara así porque ya sabéis que
vivimos en un mundo anglosajón pero a nosotros nos cuadra ¿de acuerdo?
porque ellos serían MR de mister supongo fijaos entonces en vuestro texto
os comentan varios casos en los que puede ocurrir esto que os digo que no
cuadre el fenotipo que se manifiesta con la información que hay en el
genotipo entonces dices si eres XX o sea en tu genotipo aquí estamos
hablando de genotipos y en tu información es decir si del óvulo y del
espermatozoide te ha llegado XX que deberías tener un fenotipo hembra pero
tienes duplicado el gen SOX9 es decir en el plomosoma 17 cuando se copió
hubo un error y se duplicó ese gen resulta esto se dice porque hay casos
en los que ha ocurrido resulta que simplemente vas a fabricar más más
testosterona porque es como si ampliás en la ¿sabes? lo que hace
realmente el factor de determinación testicular es que ese gen se
sobreprese si tienes una copia extra de ese gen ese gen se está
sobrepresando per se de manera que eso hace que generes testosterona en
edad temprana y que actúe sobre tu factor sobre tu receptor de andrógeno
que tenemos todos y al final por lo tanto tengas un fenotipo masculino esa
es la idea cuando en realidad la información que llevas en tus genes era
de ser mujer ¿de acuerdo? de tener un fenotipo por lo tanto femenino si
eres XY o sea supuesto fenotipo masculino pero tienes insuficiencia
funcional del gen SOS9 es decir fabricas bien o sea tienes correcto el SRY
se fabrica bien el factor de determinación testicular hace que se exprese
más el SOS9 pero tu SOS9 que fabricas es malo y no hace al final que
libere más testosterona pues el plan acabas siendo hembra porque no se
producen todos los eventos que se tienen que producir para que acabes
teniendo un fenotipo de macho ¿de acuerdo? ahora si tienes XY fijaos pero
tienes un fallo en el receptor de andrógenos es decir el gen SRY bien
fabricas la FDT bien actúa sobre esto libera más testosterona bien pero
la testosterona no tiene efecto porque tu receptor de andrógenos no
funciona no es funcional ¿vale? entonces se desarrolla lo que se llama
síndrome de feminización testicular que da lugar a un fenotipo femenino
fijaos este es el caso un caso famoso que hubo aquí en España de una
atleta me parece que se llama María José Martínez Patiño de la que un
alumno de aquí fue su médico endocrino precisamente hace unos años y
bueno pues esta esta mujer era la descubrieron parece ser un análisis
porque donó médula para un hermano suyo que tenía una leucemia me parece
y era un estamos hablando de los años de los principios de los 80 me
parece que eran los 80 y entonces descubrieron que tenía XY fue un
escándalo le quitaron iba a ir a las olimpiadas no sé que estuvo como
cuatro años como apartada del deporte y tal pero fijaos que esta mujer que
es una mujer a todos los efectos es decir se había desarrollado como mujer
tenía una apariencia femenina y tenía una distribución de masa corporal
y de masa muscular y de grasa fenotípicamente femenina no masculina y es
que ella como no le había funcionado al receptor de andrógeno pues no
había tenido la señal esa testosterona que se produjo en ese momento que
todo era así entonces fijaos que Alejandro el alumno que estaba aquí hace
unos años conmigo en esta clase un hombre de ochenta y pico años ya que
bueno pues fue uno de los que puso en contacto con genetistas con no sé
qué y llegó a hacer que el comité europeo de disciplina deportiva y no
sé qué admitiese que al final no dependía de la información genética
sino del efecto que esa información genética tenía y que no tenía por
qué ser directo que tengas en tu en tu genoma XY no significa que luego
tengas que competir porque esta mujer competir con hombres no tenía
sentido tenía un cuerpo de mujer ¿no? con la masa muscular ya os digo de
una mujer no era así de hecho a los cuatro años se redimió el tema y
esto me parece que estuvo intentando también hacer pruebas ya para entrar
en Barcelona o algo por el estilo pero vamos ahora esta mujer me parece que
es catedrática en una universidad y está plenamente integrada y ha
trabajado bastante en estas cuestiones es un caso pues por ejemplo en el
que se ve que no coincide y al final por lo que sea no llega ahí ¿no? y
comentan otro caso que es el de si eres mujer vamos llevas en el genotipo
las instrucciones para que te desarrolles como hembra pero tienes
hiperplasia adrenal congénita fíjate una hiperplasia es una
hiperproducción de células de lo que sea adrenal os están diciendo
hiperplasia adrenal ¿qué pensáis que significa esto? ¿qué es lo que se
te hace grande? riñón ¿verdad? ahí te suena muy bien pegado al riñón
¿qué tenemos pegado al riñón? las glándulas suprarrenales las
glándulas suprarrenales fijaos se produce adrenalina por ejemplo pero
fijaos que para que entendáis ap es como pegado y renal pegado al riñón
o sea es que te lo está diciendo de manera que la adrenalina se llama así
por eso epinefrina es lo mismo pero con prefijo griego ¿de acuerdo? epi es
encima la epidural se te hace porque se te pone encima de la dura madre
¿vale? y nefro el nefrólogo la nefrona es la célula del riñón ¿no? el
nefrólogo el riñón en griego entonces fijaos que epinefrina y adrenalina
es exactamente lo mismo bueno pues la médula en la médula adrenal en la
corteza de la glándula suprarrenal se fabrican también testosterona
entonces al final es lo mismo es decir da lo mismo que fabriquen tus
bónadas en un determinado momento que la fabrique tu médula adrenal si se
fabrica más cuando no debe da la señal y afecta sobre el receptor de
andrógenos al final es como si se hubiese expresado tu gen SRY
¿entendéis? cuando en realidad tu gen SRY no se ha expresado porque no lo
tienes pero al final tienes un fallo en la que esa hiperplasia adrenal
congénita lleva un fallo en la degradación de testosterona como yo os
decía siempre todas las células que fabrican algo en realidad fabrican y
degradan y al final que fabrican más o menos es el balance entre la
expresión de los genes de fabricación y los genes de las enzimas de
degradación entonces en este caso al no tener la enzima funcional la
enzima que degrada la testosterona pues tienes una hiperproducción de
testosterona y das lugar a un fenotipo masculino ya está que nos quede que
más o menos nos vaya encajando todo esto pero lo que es importante es que
seáis conscientes de que las cosas no son tan simples y que la
variabilidad está aquí dime mi pregunta sería el fenotipo masculino
¿cuál? este el que acabas de decir sí, sí, sí pero ¿interiormente
también es masculino? como que interiormente a nivel ovario sí, a ver
todos estos casos en los que al final no hay coincidencia entre el genotipo
y el fenotipo los fenotipos suelen no ser perfectos es decir suelen tener
problemas de fertilidad suelen tal pero depende en realidad porque esto al
final hay grado no se repite exactamente lo mismo al final tienes el cambio
es muy brusco o menos brusco entonces la matriz en la mayoría suelen tener
problemas de fertilidad no suelen tener y los caracteres sexuales
secundarios no suelen ser muy exagerados quiero decir ¿vale? suelen ser
más discretos por así decir pero suelen tener tienen un fenotipo como te
digo de distribución de masa muscular es decir si miráis las imágenes de
esta atleta española que era atleta corría 100 metros vallas me parece
aunque en vallas o en mujeres son 100 metros porque en hombres creo que son
110 las vallas entonces les ponen como 10 metros más de longitud no sé me
llama la atención que sea 110 sí es 110 ¿no? no es 110 metros vallas me
suena a mí 110 hultles esos que ponen en las olimpiadas esas cosas
entonces miradlo porque es que veis que sería una mujer normal y corriente
de fenotipo de apariencia de mujer dentro de todas las apariencias que
puede tener un rasgo de mujer ¿no? de un fenotipo femenino perfectamente
encajable no es ni siquiera una mujer con rasgos muy masculinos es que no
es así en estos casos al hacer una miocentesis de un embarazo daría XX o
XY y luego en el ecógrafo en el nacimiento manos a la cabeza ¿no? porque
es todo contrario o sea que son muchas veces que decían que se han
equivocado la ciencia no sé qué no eran equivocaciones podrían ser
realmente mutaciones no sé lo que cuando decían que se equivocaban pero
sí pueden ser mutaciones con los típicos que terminaban con el ecógrafo
y veían niño ah bueno pero eso pero eso muchas veces no es así eso es
quiero decir eso en la ecografía la ecografía se ve el fenotipo el
fenotipo lo que ocurría es que con las ecografías que había hace años
esas que que veía solo el ecógrafo porque los demás veíamos manchas
pero ahora hay unas ecografías que se ve aquello que vamos se ve de todo
lo que había era algunos que eran tímidos porque eso lo que tenía era
que se veía se veía testículos o no se veía testículos se veía pene y
si no por defecto es que es hembra entonces ese era el problema que
generalmente a lo mejor no se veía bien o lo tenía en una posición
estaba que se ocultaba más y dicen es niña y luego salía niña era muy
difícil que si te dijesen que era niño saliese niña porque es que
habían visto algo claro que sobresalía la amniocentesis entonces hay
células de la amniocentesis claro la amniocentesis es un sí sí la
amniocentesis es sacar células desde luego lo que buscan es porque no
miran solamente esto miran si hay trisomía en el par 18 miran si es decir
miran otras otras cuestiones que pueden dar lugar a un embarazo viable pero
con mortalidad al día los dos días de nacimiento cosas así y entonces
para eso para lo que se hace la amniocentesis y el síndrome de Down
prevenir enfermedades precisamente hay que sacar los genes para ver si
tiene porque la amniocentesis lo que busca es un fallo genético porque
entre otras cosas una de las cosas que hace sabéis que que aumenten estos
fallos genéticos uno de los factores fundamentales es el aumento de edad
en la mujer gestante o sea porque parece ser que hay un sistema de control
de calidad a la hora de que cuando se fecunda un óvulo y antes de cuando
va a anidar hay como un control de calidad genético que si no está la
cosa muy bien se aborta de hecho se calcula que entre el 50 y el 80% de los
óvulos fecundados se abortan de manera espontánea para que la inmensa
mayoría no somos inconscientes porque si ocurre antes de que tengas la
primera regla ni te has enterado ¿de acuerdo? simplemente es así entonces
entre el 50 y el 80% de los fecundados parece ser que se abortan
naturalmente ¿qué ocurre? que este control de calidad parece ser que con
la edad se va haciendo más laxo ¿vale? es como el que quiere ligar en la
discoteca y al final le vale todo pues esto igual que está diciendo vale
va ahí diciendo venga claro parece ser que hay una razón le buscamos una
explicación evolutiva en que joder pues si tienes 16 años que
biológicamente estás perfectamente preparada en la inmensa mayoría de
los casos para tener una gestación mejor para ser primeriza que teniendo
40 otra cosa es que la sociedad haya ido por unas cosas que no sean
complicadas pero hasta hace nada ¿cuántas reinas tenían hijos con 16
años? se casaban con 13 con 12 eso era lo habitual pues se ha imaginado
¿no? pero pues la idea es si no está perfecto en ese momento suéltalo
porque te va a costar cero coma volverte a quedar embarazada y que todo el
esfuerzo que supone metabólico porque un embarazo chicas es un esfuerzo
grande la que lo haya tenido lo sabe sabe que al final eso exige a la madre
o sea es un bicho que tienes ahí que te come también o sea es así lo
quiere con locura pero pero es parte es un riesgo para la madre ya está
cenada fijaos las mejoras obstétricas han solucionado de todo la
mortalidad que había en partos y esas cosas hasta hace tres días como
aquel que dice no quiero contar ¿no? de hecho el mayor avance en la
esperanza de vida fijaos es en la mortalidad en el parto y en los dos
primeros años de natalidad viejos de 80 años había en Grecia y en Roma
lo que pasa es que la mayoría de la gente moría muy o sea se tenían
¿cuántos? nuestros abuelos tenían 10 hijos para que les sobrevisen 6 o 4
eso era así ¿no? pues eso es lo que digo entonces cuando vas cumpliendo
años como cada vez vas a tener más difícil poder tener otra gestación
como que te vale cualquier cosa ¿sabes? como que relajas el este y
diciendo bueno pues ahora si es que a lo mejor es el último momento en el
que gestas si es que a lo mejor dentro de tres meses ya deja de ovular
entonces eso es lo que lo que más o menos hemos buscado como explicación
desde la ciencia a ese proceso que se sabe que coincide es decir que hay
muchos más embarazos con alteraciones cromosómicas en mujeres mayores
gestantes que en mujeres jóvenes gestantes y la explicación que se le da
es ese control exhaustivo que se hace como menos exigente esa es la idea
bueno vamos a meternos con el ritmo circadiano fijaos que aquí es hasta
las seis y media ¿no? bien es que de vez en cuando veo eso me entra el
agobio pensando que es a las seis y me voy a poner aquí como un loco ¿no?
ritmo circadiano bueno ritmo circadiano son esos ritmos esos procesos
físicos que oscilan con ritmos de alrededor un día de duración por eso
como circundan el día se llama circadiano no es porque hubiese ningún
circadio que los descubriese ni nada es porque circundan el día ¿de
acuerdo? son esos ritmos que se tienen como el el tener la cabeza más
despierta o más embotada sabemos que hay momentos del día que tienen más
que tienen menos la liberación de cortisol también va bajando durante el
día la temperatura todo el que haya tenido un bebé sabe que hay
determinadas horas a las que le sube la fiebre muy fácil otras a las que
le baja o sea las temperaturas también van oscilando la misma durante todo
el día todos estos ritmos son ritmos circadianos entonces el reloj
biológico que regula estos ritmos circadianos está en el núcleo núcleo
supraquiasmático fijaos supraquiasmático que está en el hipotálamo esto
que ahora os parece dificilísimo no sé qué te abres como no se los va a
olvidar porque esto es muy fácil porque cuando hagamos la práctica de la
disección del encéfalo de cordero veremos porque se ve muy bien el
quiasma óptico que es justo el punto quiasma significa cruce en griego ya
os lo dije cuando se hacía el sobrecruzamiento de las cromátidas en la
profase 1 de la meiosis os acordáis que a la cruce se llamaba quiasma
donde se iba a cruzar la información que era una cromátida con la del
otro ¿de acuerdo? entonces el núcleo el núcleo supraquiasmático es el
núcleo que está justo en el sitio que está encima de donde está el
quiasma óptico donde se cruzan los el nervio que viene de la retina
derecha con el nervio óptico que viene de la retina izquierda justo en la
base del encéfalo hay se cruzan y justo ahí encima está el principio del
hipotálamo y el núcleo que está encima del quiasma fíjate se llama
núcleo supraquiasmático pues no tienen mucha imaginación poniendo
nombres hay algunas cosas algunas sí unas sí hay por ahí unos núcleos
que se llaman islas de calleja hay una zona que se llama zona incierta que
debió sustancia innominada yo cuando estaba ahí haciendo sustancia
innominada debió ser que ya estaba harto de poner nombres y dijo pues esta
que no se llame sustancia innominada y esas cosas las hay pero generalmente
mira utilizan nombres que son muy descriptivos para no comerte el coco
¿cómo se llama el núcleo ese que está encima del quiasma? pues
supraquiasmático así está en el hipotálamo ¿de acuerdo? entonces
fijaos en la página creo recordar que era en la 55 de vuestro texto arriba
a la derecha perdón venía un dibujo en el que te explicaba cómo
funcionaba este reloj circadiano que está ahí fijaos que está ahí y que
ya nos sirve que la localización porque está justo encima del quiasma
porque para regular las oscilaciones y saber lo que dura el día viene muy
bien tener señal de si hay luz o oscuridad ¿sí o no? de manera que
¿cuál es el órgano que recibe esa información de si hay luz o
oscuridad? los ojos ¿de acuerdo? entonces estar justo encima de por donde
pasa toda la información que viene de las retinas con que haya un par de
acciones que suban al núcleo supraquiasmático y le informen de si hay luz
o no hay luz el núcleo supraquiasmático puede ir recalibrando el reloj
circadiano para que coincidan más o menos con el día por eso esa
alteración del reloj circadiano este por cuando haces un viaje que
atraviesa muchos usos horarios lo que hace es eso que altera estos ritmos
de repente te está dando una lectura en el núcleo supraquiasmático que
no coincide con lo que debería y te está haciendo retrasar y eso es lo
que te hace que tengas el embotamiento que uno tiene con el jet lag y esas
cosas y por eso te dicen duérmete cuanto antes póntenos cuidado duérmete
despiértate en el nuevo sitio y que ya empiece a recalibrar tu cerebro en
el núcleo supraquiasmático esos ritmos circadianos fijaos entonces tal y
como cuentan en la página era la 55 ¿verdad? eso es hay el dibujico ese
de ahí bueno pues puede ser un poco lioso pero para que entendamos
realmente son hay unas proteínas que se fabrican por la presión de unos
genes evidentemente en los que hay un factor de transcripción ahí
haciendo que se expresen esos genes hay que estar facilitando ese factor de
transcripción está facilitando que entre la RNA a la polimeroa y haga la
transcripción de esos genes el caso es que cuando se fabrican esas
proteínas se fabrican en los ribosomas cada una se fabrica se tienen que
juntar las tres esas tres hacen un complejo se estabilizan las tres una
tiene según sale esa proteína tiene afinidad por las otras proteínas y
en función de la concentración que van teniendo se van juntando de
acuerdo una vez que se juntan pasan al núcleo y una vez que pasan al
núcleo se enganchan a ese factor de transcripción y lo quitan de manera
que inhiben la expresión de sus propios genes entonces este proceso
evidentemente si deja de fabricar estos genes dejan de fabricarse estas
proteínas dejan de engancharse cada vez hay menos se suelta y vuelve a
inhibir vuelve a propiciar el factor de transcripción la transcripción de
estos genes ese ciclo de inhibir su propia transcripción dura alrededor de
24 horas de acuerdo entonces lo que quiero que os deis cuenta es que por lo
que te lo ponen es que al final tienen que expresarse unas proteínas que
cuando se junten van a inhibir su propia transcripción la cuestión es que
como os digo estas proteínas tienen afinidad por otras y depende de la
velocidad a la que se fabrica cada una si hay algunas alteraciones del gen
de esa proteína que haga que ese se fabrique más rápido o más lento va
a alterar ese ritmo circadiano va a tardar más o menos en llegar a inhibir
su propia transcripción lo que hará que se retrase el ritmo circadiano o
se adelante el ritmo circadiano tenga ritmos de 25 horas o tenga ritmos de
23 entendemos eso es lo que estamos hablando de más o menos reducir o
ampliar de hecho con respecto a esto se ha descubierto se descubrió en
Hanszer una variante que la llamaron TAU como la letra griega que sabe que
el que lo tenía que tener uno que era en estas tres proteínas que van a
que se tienen que fabricar para inhibir su propia transcripción en el
núcleo suprachiasmático pues una de ellas tiene un alelo que se ha matado
una variante de esa proteína que se ha matado esta variante acelera hace
que se produzca más rapidamente esa proteína y que por lo tanto se junte
con las otras antes en el núcleo antes y inhiba antes eso hace que fíjate
los heterocigotos que portan una de las dos copias de esa gen que llevan
como TAU son adelantan el reloj cerca de dos horas los heterocigotos dos
horas y sin embargo los homocigotos cuatro horas es decir cada alelo de eso
lo que hace es aumentar en dos horas reducir en dos horas quiero decir el
tiempo en el que tarda en producirse este proceso de producción de esas
proteínas y de inhibición de la transcripción de esos genes lo adelanta
dos horas de manera que como veis al final esto es un efecto también
cuantitativo o sea si llevas un gen con esto te adelanta dos pero si llevas
dos son dos más dos que son cuatro las que te adelantan en este caso en
humanos se sabe que hay alteraciones de estos genes que se transcriben a
proteínas que tienen que inhibirlo y que dependiendo de esas alteraciones
si provocan si hacen que se fabrique más rápido provocarán lo que se
llama asintomía síndrome de fase adelantada del sueño y los que hacen
que se fabrique más lento provocarán el síndrome de fase demorada del
sueño ya está no hay que controlar más respecto a esto nos siguen
hablando fijaos de otro caso que es el gen de la proteína el gen de la
proteína priónica que va en el cromosoma 20 de acuerdo que fijaos este se
sabe que es como digo de cientos de de aminoácidos que componen esta
proteína priónica que si hay una mutación en el en el aminoácido 178 en
vuestro texto ponen que si pasa de asparragina vamos que si que el cambio
que se cambia el el aminoácido que va en la posición 178 en la
construcción de esa proteína se cambia si ese cambio coincide con que en
la posición 129 de esa proteína de acuerdo va una metionina o sea hay una
una un alelo que en la posición 129 lleva una metionina y otro alelo que
en la posición 129 lleva una valina si en esos cuando se da en el que
tiene la metionina en el 129 se da da lugar a un síndrome que se llama
síndrome de insomnio familiar fatal que es autosómica dominante con tener
una por lo tanto se padece el síndrome como su nombre indica lleva un
apellido que es malo que es fatal entonces es fatal es que no es que no
duermas es que te mueres muy rápido entre 6 y 24 meses entre 6 y 48 meses
me parece desde que se manifiestan los primeros síntomas que son de
insomnio porque afectan a un sistema que es el sistema ya veréis que hay
un sistema que antiguamente se llamaba SARA de sistema de activación
reticular ascendente SARA sistema activación reticular ascendente ahora se
llama sistema de activación ascendente pues este sistema de activación
ascendente tiene que inhibirse por un sistema de activación descendente
que tiene que pararlo en determinado momento ese sistema es el que hace que
te despiertes que tenga la cabeza despierta y tal el frenarlo y en el los
primeros síntomas ocurren por degeneración en neuronas que están
frenando ese sistema con lo cual pues lógico que no duermas tienes siempre
la señal de activarte esa es la idea el caso es que esto es una mutación
que ocurre en el 178 han descubierto que cuando se cambia además te dicen
en el texto el aminoácido que es cambia al aminoácido que es el que han
visto ¿de acuerdo? ¿qué cuando hay parece ser que hay dos variantes de
esta proteína una que en la posición 129 en el aminoácido 129 de los
cientos de aminoácidos que compongan esa proteína el que va en la
posición 129 tiene una metionina y otros que tienen en la posición 129
una valina en ambos la mutación que se produce en el 178 da lugar a un
prion un prion es una proteína que juega al DAO ¿vale? habéis jugado os
acordáis de cuando jugabais al DAO que la dabas a uno y ese la llevaba y
daba a otro y así sucesivamente pues esto es pero digamos que como los
zombies o sea es una proteína que se pliega de otra manera se pliega mal
es una proteína que en ese plegado que sabéis que siempre hemos dicho que
la forma es fundamental para la proteína pues es una proteína que de
repente en vez de poder plegarse así se pliega de otra manera y tiene la
capacidad de que cuando toca otra proteína de la suya bien plegada la hace
que se pliegue mal la DAO ahora la lleva a la otra ¿entiendes? o sea va
contagiando es como un zombie y a partir de ese momento el otro también la
otra también es un prion y se encuentran a otra y las contagian y así
sucesivamente o sea es como pues eso una invasión zombie empieza un zombie
se come a otro ahora son dos para por otro pues eso es así y lo que hacen
es una degeneración brutal de tu encéfalo o sea te van moviendo neuronas
a lo bruto la cuestión es que fijaos si va en el en el una metionina en el
129 provoca el síndrome de insomnio familiar fatal y si va en una balina
provoca el de cruz del yaco que en ambos dos el resultado es la vas a
cascar en muy poquito tiempo y con el cerebro hecho agua esa es la idea
¿de acuerdo? el de cruz del yaco es el mismo síndrome que el de las vacas
locas ¿os acordáis? de cuando hubo las vacas locas pues pero en humanos
¿vale? el kuru también se le llama por ahí que pues se llama lo que te
provocaba es una encefalopatía espongiforme que significa que te dejaba el
cerebro como si fuese una esponja pero con agujeros como las esponjas de
mar ¿de acuerdo? unos agujeros tremendos en muy poquito tiempo además
entonces esto es ya sabéis que es una proteína no es ni no es una
bacteria que es un ser vivo no es un virus que no llega a ser un ser vivo
pero ya tiene ADN o ARN y una cubierta proteica es una mierda de proteína
la que la lía o sea fijaos lo vulnerable que al final ¿eh? sí esta
proteína prionica se expresa generalmente en edad adulta se expresa en
edad adulta es un trozo de tu genoma el del cromosoma 20 que solamente se
expresa en edad adulta de manera que en etapa infantil no lo vas a ver es
muy muy raro y si hay algún caso yo conozco un caso aquí en Madrid que es
rarísimo y que además nada en 3-4 meses ser una persona completamente
normal de repente empieza a hacer cosas raras y en 3-4 meses no le pueden
ni ni enterrar o sea es que va con el el el ataúd sellado con condiciones
porque hay un riesgo de que esa proteína llegue a afectar o sea tiene unas
condiciones de seguridad muy altas cuando a alguien se le detecta una
enfermedad de este tipo fijaos se descubrió el curu en no sé si era en
aborígenes de Papúa me parece donde se descubrió que se contraía porque
hacían rituales de de antropofagia en la que se comían al muerto se
comían partes del muerto fundamentalmente el cerebro del muerto se lo
comían y ese tejido nervioso en el que se expresa con lo cual ingerían la
proteína y a los días estaban como veíamos las imágenes de las vacas
locas con movimientos motores primero que tal y ya con bailes extraños y a
partir de ahí en dos meses tres meses ya tenían el cerebro como una
esponja esa era la idea que por cierto eran rituales antropofágicos pero
era como como como orgullo no era al enemigo no se comían al explorador
ahí en la como venían los chistes con la olla ahí al explorador no era
alguien de su tribu que era importante y entonces querían que siguiesen
sus cuerpos o sea fijaos que no el rito católico del cuerpo de Cristo no
se va muy de aquí ¿no? y si hacemos caso a la doctrina católica se
produce una transubstanciación o sea ser conscientes así es eso es así
entonces la antropofagia no tiene que venirnos tan raro aunque nos suelten
sí, sí, sí eso sí lo del archivo están diciéndolo aquí en fin
seguimos con casos relacionados con el sueño sí, dime que lo tengas que
has tenido esa mutación las mutaciones pueden ser espontáneas que se ha
producido un error al copiarse inducida por mutágenos es muy raro que te
hayas contagiado con alguien pero es muy raro que te contagies por eso las
vacas locas acordaos que dejaron de venderse por ejemplo espinazos porque
llevan médula espinal y ahí podían llevar un prion dejaron de venderse
deja de venderse tejido nervioso de quisier deja de venderse sesos deja de
venderse durante ese tiempo porque hay riesgo de coger el prion entonces
puedes haberte contagiado pero es muy raro entonces es de pensar que alguna
mutación tendrá que haber y si estas cosas ocurren es que eso de que la
naturaleza es sabia es una chorrada la naturaleza es ¿de acuerdo? luego ya
alguna vez es maravillosa y otra vez es una cabrona o sea te toca un prion
te aseguro que es algo y además ya os digo yo el caso que conozco fue algo
que de haberle visto y de repente te lo dicen y en dos meses se ha muerto
dices pero si es que era un bombero de la comunidad físicamente bombero
fíjate el personal no había bebido nunca no había fumado nunca nada de
lo más sano y en tres meses se manifiesta esto que es rarísimo y ahí
está estas cosas pasan en fin te podemos manifestar un tiempo de tu vida
de adulto si mira este hombre era unos años mayor que yo y se murió o sea
que debió morirse no creo yo que llegase a los 60 no sé si llegaría o 60
sí sí la sintomatología es en cuanto te lo den ya está pero si tú
puedas coger y decir oye me está pasando algo no claro esto le empezó a
ver la familia en nada de repente empezó además tiene una sobrina en
médico es decir que y de repente vio que pues empiezas a ver que tienes tu
cabeza empieza a funcionar como si de repente tuvieses una demencia
galopante claro de repente empiezas a decir tonterías empiezas a decir
cosas que no tienen sentido tienes una reacción extraña pero es que se ve
muy rápido porque es fulminante ya os digo es que es fulminante y si ves
las imágenes de cerebro es eso un cerebro con agujeros agujeros o sea ves
la resonancia magnética de algo de esto pues enfermedad de crucer jacob y
veréis los agujeracos que eso te genera es increíble en fin vamos a
seguir avanzando fijaos la narcolepsia todos sabéis os acordáis de
habéis visto como se llama american gigolo es la que se llama no es gigolo
solo una película que es de risa que es uno que es gigolo solo que se
queda a cuidar tiene de todo pero que va es uno que se que sustituye un
gigolo durante un tiempo y lo hace distinto muy graciosa bueno pues tiene
un caso que va con una narcoleptica que le ataba las trenzas a una escarpia
detrás en él es que es muy graciosa es una comedia pero vamos veis lo que
es la narcolepsia que entraba en fase REM de repente o sea es una persona
que estaba hablando normalmente nunca había ido a comer a un restaurante
este se la lleva a comer a un restaurante y le ataba las trenzas a una
escarpia que había detrás porque mientras estaba hablando de repente hace
crom y se quedaba aquí al borde del plato de sopa dormida porque es lo que
hace la narcolepsia altera fijaos esas zonas del hipotálamo también que
regulan por lo tanto el sueño y la vigilia y entras en fase REM cuando no
debes esa es la idea de la narcolepsia además la fase REM sabéis que el
sueño hay sueño REM y sueño no REM REM o MOR en español sería MOR que
es movimientos oculares rápidos eso es la esa es la fase en la que además
se pierde completamente el tono muscular es en la que si te despiertas da
lugar a la parálisis del sueño esta que te despierta y no puedes moverte
puedes moverte porque estás en fase REM que has desconectado todo y estás
sin tono muscular en absoluto pero claro si tú estás comiendo y te quedas
sin tono muscular haces jataclom esa era esa es la idea REM y no REM en
este caso fijaos dice hay varias varios sistemas de neurotransmisión
implicados en esta regulación de sueño y vigilia y uno de ellos fijaos es
son neuronas del hipotálamo que fabrican un neurotransmisor que se llama
hipocretina se llama hipocretina no porque sea hipócrita sino porque la
descubrieron en el hipotálamo de ahí el hipo y se parecía a una
molécula que ya conocían que se llamaba secretina con lo cual era una
forma de decir la secretina en el hipotálamo entonces nos sirve eso para
saber que está en el hipotálamo las neuronas que fabrican hipocretina
¿qué está detrás de regular el sueño las fases de sueño y vigilia? y
fijaos se descubrió en perros dicen en vuestro texto en Doberman en
Labrador y no sé qué otra cosa qué otra raza de perro pero lo importante
es que se descubrió que había perros que también tenían un síndrome
muy parecido a la narcolepsia y dijeron ¿y esto? ¿qué pasaba? entonces
descubrieron que había un gen que era el del receptor de la hipocretina
como todo un neurotransmisor una hormona para hacer efecto tiene que
engancharse a un receptor en la siguiente célula con la que tenga que
comunicar entonces el receptor de hipocretina es lo que tienen mal los
perros ¿de acuerdo? en humanos sin embargo parece ser que no es un fallo
en el receptor sino es un proceso neurodegenerativo de las neuronas que
fabrican la hipocretina el caso es que es lo mismo no fabrica la
hipocretina o no o la hipocretina que fabrica no tiene efecto en el
receptor el caso es que el sistema de neurotransmisión de la hipocretina
está alterada en la narcolepsia eso es lo interesante fijaos con el
ámbito y la obesidad con estos procesos del hambre y la obesidad también
estaban descubrieron que había una molécula que es la leptina que se da
la producen los adipocitos que son las células que forman nuestro tejido
adiposo esas células que forman nuestro tejido adiposo liberan al torrente
sanguíneo y por lo tanto viaja como hormona esta leptina y esta leptina
llega al hipotálamo volvemos al hipotálamo fijaos que zona más concreta
que está detrás de regular todas las funciones realmente vitales el
hambre la ingesta el sexo todo por ahí está el hipotálamo siempre fijaos
que llega a una zona del hipotálamo que está detrás de regular el hambre
y la saciedad y esta leptina lo que provoca es saciedad y reducción del
valor hedónico que está muy relacionada tú cuando te sacias también te
va apeteciendo menos la comida que es el valor hedónico si tú comes todos
los días langosta seguro que acabas harto de la langosta un día te ponen
una hamburguesa y te tiras a ella ¿de acuerdo? te comes la hamburguesa y
ya te vuelve a apetecer la langosta eso es o es que estás mal ya o sea a
lo mejor has tenido un prión por ahí o algo pero bueno es así entonces
fijaos se dio también en un experimento te comentan que antes de saber que
existía la leptina y de haber descubierto de tal se descubrió un
mecanismo por el que funcionaba y que sabes por lo tanto que había una
producción de una hormona que tiene que actuar sobre un receptor porque se
dio que había dos cepas de ratones te cuentan la investigación que se
hizo con ratones con los ratones OB-OB o con los ratones DB-DB entonces
fijaos se vio que unos tenían un fallo en la leptina es decir la leptina
que fabricaban no era correcta y por lo tanto no iba a poder actuar sobre
los receptores de leptina de las neuronas del hipotálamo y otros lo que
tenían es un fallo en el receptor de la leptina o sea tenían una leptina
buena pero no actuaba en en los receptores del hipotálamo y por lo tanto
estos generaban obesidad e hiperfagia porque en los dos casos tanto las
OB-OB como las DB los DB-DB los ratones OB-OB o los ratones DB-DB son
hiperfágicos y obesos entonces ¿qué es lo que ocurre? que se descubrió
que si tú cogías a los DB-DB y les cogías sangre de los DB-DB y se los y
se la inyectabas a los de OB-OB resulta que los OB-OB dejaban de tener la
conducta hiperfágica y perdían peso es decir si les producía señal de
saciedad ¿por qué? porque estos tenían una leptina buena y por lo tanto
estos como lo que tenían mal era la leptina el receptor lo tienen bien lo
que hacían era producir una mala leptina se recibían leptina de otro que
estaba bien les daba la sensación de saciedad sin embargo a estos los
DB-DB no les funcionaba ni la leptina que les daban los OB-OB que estaban
mal ni la leptina que les daban ratones sanos sin ninguna mutación de
ningún tipo porque el fallo lo tenían en el receptor con lo cual veis que
volvemos a lo mismo todo este tema va para que os fijéis en que tiene que
haber una sustancia que se acople un receptor es decir los efectos que
tienen que tener que tienen que concatenarse para llegar a ver el fenotipo
al final con respecto a la ingesta también te mencionan la melanocortina
fijaos no solamente la leptina está detrás de regular la ingesta es una
conducta más compleja y hay varios sistemas de hormonas y
neurotransmisores implicados ¿de acuerdo? entonces otra de estas es la
melanocortina y te mencionan esto el MC4R ¿qué significa? que significa
melanocortina 4 receptor es ahí que a los ingleses les gusta ponerlo al
revés ¿de acuerdo? pero eso es lo que significa MC4R y que se sabe que un
fallo en el receptor de esa melanocortina provoca hiperfagia y obesidad en
humanos te hablan de que hasta el 5% de los casos de obesidad mórbida
parece ser que son heterocigotos por ejemplo para este fallo y que los
homocigotos tienen un mayor nivel de hiperfagia y de obesidad igual que
ocurría como veíamos en los TAU con respecto a la regulación de los
ritmos circadianos con respecto a los neurotransmisores fijaos ah esto ya
es esto es lo último que teníamos aquí lo último que llegamos a ver si
lo tengo aquí puesto ¿cómo se llama este? final tema 2 def sí esto es
bueno pues con respecto a los neurotransmisores mirad lo que comentan en
vuestro texto os van a mencionar dos neurotransmisores que tendréis que
controlar para el resto de vuestras vidas y que en todas las asignaturas
quedéis con cierto contenido biológico van a estar presentes siempre
aquí os mencionan dos de las tres grandes monoaminas que os he mencionado
en varias ocasiones las tres monoaminas son la noradrenalina acordaos
noradrenalina o norepinefrina es lo mismo con raíz griega o raíz latina
eso es la serotonina y la dopamina entonces fijaos la serotonina bueno para
entender esto a lo mejor convendría entender cómo funciona cómo funciona
la neurotransmisoría de acuerdo para entender bien cómo va esto voy a dar
un flash rápido de cómo funciona esto y vamos a hacerlo poniendo la
pizarra va a ser más fácil aquí en este caso para poder guarrear
fácilmente aquí eso es entonces mirad imaginaos que esto bueno esto es
una neurona con su botón terminal de acuerdo y esta es la neurona
siguiente bueno vamos a vamos a hacerlo mejor santi tiki esto es la neurona
la neurona presináptica esta es la neurona posináptica con la membrana
este sería el botón terminal y este generalmente digamos que es una
espina dendrítica en la dendrítica de la siguiente neurona entonces este
va a expresar aquí en su en su membrana cerca receptores para los
neurotransmisores que va a emitir esta que va a tener los neurotransmisores
almacenados en vesículas sinápticas de acuerdo aquí que se llaman
vesículas entonces fijaos la neurona cuando llega la corriente de la
corriente eléctrica que al final es un flujo de íones ya lo veremos
cuando veamos el tema 7 de acuerdo dentro de muy poquito cuando llega por
aquí cuando llega aquí al final lo único que ocurre se abren unos
canales de calcio entra el calcio y el calcio es como el octite que funde
las vesículas con la membrana plasmática que esta es la membrana
plasmática el borde de la neurona de acuerdo y lo que antes era membrana
de las vesículas pasa a ser parte de la membrana porque es como se hace
por eso os decía el primer día que todas las bicapas lipídicas van
fluyendo por todos los lados pues aquí así por exocitosis se liberan los
neurotransmisores y se liberan muchas moléculas de neurotransmisor muchas
más de las que se necesitan para acoplarse a estos receptores de acuerdo y
luego hay unas proteínas que se encargan de meter esos receptores que
también son receptores de neurotransmisor y se encargan de volver a meter
los neurotransmisores a la vesícula a la membrana de las neuronas
presinápticas para que los vuelva a meter en vesículas y estén
preparados para cuando llegue el siguiente impulso nervioso volver a
liberarlos de acuerdo entonces fijaos se liberan muchos neurotransmisores
muchos muchos más ¿por qué? porque todas las sustancias en un medio
acuoso difunden de las zonas más en las que están más concentradas a las
zonas en las que están menos concentradas entonces el espacio sináptico
en realidad es un espacio mínimo si se echan millones de moléculas de
dopamina por ejemplo rápidamente y de manera inmediata fijaos la velocidad
que tiene que tener la neurotransmisión de manera inmediata se acoplan
todos los ligandos a sus receptores todos estos que hay aquí son
receptores para dopamina si esto es dopamina ¿de acuerdo? ahora bien la
dopamina se ha tenido que fabricar con enzimas de síntesis y se ha tenido
que y se degrada luego con enzimas de degradación ¿de acuerdo? se degrada
con enzimas de degradación la cuestión fijaos es que cuando se libera
este neurotransmisor la dopamina viaja inmediatamente por el espacio
sináptico se acopla al receptor y ahí ese receptor que es una una
proteína al acoplarse la dopamina cambia de forma y transmite la señal
esa es la idea general ¿no? entonces la unión de ese receptor y ese
ligando que es la dopamina en este caso depende de la concentración que
haya de dopamina ¿no? tienen una afinidad si tienen mucha afinidad con
poca concentración estarán juntos si tienen poca afinidad necesitarán
más concentración para estar juntos el caso es que en cuanto se libera el
neurotransmisor el recaptador empieza a recaptar y a meter el transportador
empieza a meter otra vez la dopamina para adentro va bajando rápidamente
la concentración de dopamina en el espacio sináptico y cuando llega a
determinado nivel se libera el neurotransmisor de la unión que tenía con
el receptor y la señal cesa ¿de acuerdo? una vez dentro puede degradarse
en este caso porque se degrada con una enzima que se expresa en la
mitocondria que está dentro que es la monoaminooxidasa ¿de acuerdo? se
degrada entonces fijaos tiene que haber siempre un balance entre enzimas de
síntesis encima de degradación el recaptador que sea funcional los
receptores que están esperando esa respuesta en el otro lado entendéis
todo esto como funciona esto es para para que entendáis de qué os hablan
ahora no, ¿qué estoy haciendo yo aquí? es aquí de qué os hablan ahora
cuando os empiezan a mencionar los distintos receptores que se sabe que
están detrás de estos problemas que pueden provocar en fallos en en la
regulación de estos sistemas de neurotransmisión como es el
serotoninérgico y el dopaminérgico que mencionan aquí os dicen que a
grandes rasgos la serotonina está relacionada y os digo a grandes rasgos
porque la realidad más compleja está baja serotonina está relacionada
con depresión agresión y problemas de autocontrol ¿vale? pero ya os digo
yo que esto es muy grosomodo que habría que rascar mucho y eso se sabe
porque fijaos en ratones se han descubierto por cierto la abreviatura de
serotonina es 5-HT porque en realidad es 5-hidroxitriptamina pero da igual
no tenéis que saberos eso pero sí que 5-HT significa serotonina es la
abreviatura de serotonina puesto que además todos los receptores de
serotonina igual que los de melacortina melanocortina se llamaban MC todos
los de serotonina se llaman 5-HT algo ¿de acuerdo? hay 5-HT1 5-HT2 5-HT6
5-HT7 5-HT2A 2B 1A 1B 1BD o sea imaginaos toda la gama que hay y no todos
en todos los circuitos se expresan los mismos receptores por eso depende en
los circuitos puede tener al final funciones completamente distintas o
efectos completamente distintos eso es lo que da daos cuenta que esta
variabilidad tiene que existir para que algo tan sencillo como es esta
neurotransmisión concreta dé lugar a un repertorio conductual tan
complejo como el que tenemos tiene que haber mucha variabilidad entonces
fijaos en ratones que es donde se pueden hacer mutantes fácilmente hoy
día en ciencia se ha descubierto que el receptor 5-HT1B pongo 1B porque ya
obvio eso de acuerdo 5-HT1B en ratones mutantes los ratones son agresivos y
aquellos que sin ser mutantes se sabe que estimulando este receptor se
reduce la agresividad en ratones con lo cual de alguna manera relacionamos
la actividad de la serotonina sobre el receptor 1B como prosocial o de
reducción de la agresividad si los que no lo tienen son agresivos y cuando
lo estimulas se reduce la agresividad digamos que este el receptor 1B de
serotonina parece ser que el activarlo reduce la conducta agresiva ¿de
acuerdo? de alguna manera también te hablan de la inactividad de un
receptor que es el 1A que es el 5-HT1A que se sabe que esa inactividad
provoca ansiedad en adultos y que es esa ansiedad que provoca bueno pues
esos efectos pueden ser reversible en tres semanas esto es en cuanto a
medicamentos que puedan actuar sobre ello y inactiven ese receptor y tal lo
quitas y a las tres semanas vuelve a tener una conducta normal ¿de
acuerdo? no tienes por qué estar provocando esa reacción ansiosa que
provocas en el adulto en humanos fíjate te hablan del SERT cuando te
hablan del SERT significa transportador de serotonina ese que se dedica a
coger el neurotransmisor de la sinapsis y volverlo a meter en la de antes
para que cese la señal rápidamente bueno pues fijaos el alelo S tener un
alelo es que el gen que tenemos para codificar el transportador de
serotonina puede tener variantes eso es lo que es un alelo entonces hay uno
que es corto que es el SORT por lo tanto el alelo S que es defectuoso y
entonces ¿qué es lo que hace? que ese recaptador no recapte bien de
manera que al final en esos circuitos habrá más serotonina pero sin
embargo fíjate esto provoca ansiedad e hiperreactividad por
hiperreactividad en la amígdala la amígdala es una zona de vuestro
cerebro a nivel subcórtical que forma parte del sistema límbico el que
regula las emociones y una hiperactivación amigdalina está detrás de las
reacciones de supervivencia de acuerdo de lucha huye o quédate
completamente quieto que son las tres principales reacciones bueno pues esa
hiperactividad amigdalina además cuando la amígdala se hiperactiva la
razón no importa lo importante es sobrevivir ahora luego ya que cuando
esto se apague ahí está y fijaos la monoaminoxidasa si os digo que
serotonina dopamina y noradrenalina son monoaminas la principal enzima que
las degrada es la monoaminoxidasa de acuerdo de hecho los primeros
antidepresivos eran inhibidores de la MAO de la monoaminoxidasa una
monoaminoxidasa defectuosa que se vio en la familia holandesa en una
familia holandesa que eran especialmente agresivos y con conducta
antisocial y se vio que tenían un fallo en esa monoaminoxidasa fijaos que
el tener una monoaminoxidasa sin embargo lo que hace es que tengas más
serotonina con lo cual pero que ocurre que si eso lo tienes de nacimiento
desde el principio todo tu sistema se acostumbra a eso y al final los
efectos a largo plazo pueden ser contrarios a los efectos en agudo que al
final lo que tienes es un sistema serotoninógico totalmente
desensibilizado porque has tenido tal aluvión de serotonina siempre que al
final no reaccionas y el caso es que con el tiempo derivaba como te digo en
conductas antisociales y agresivas la dopamina fijaos está bien
relacionarla con lo siguiente la dopamina por cierto la serotonina se
fabrica en el tronco del encéfalo unos núcleos que se llaman núcleos del
RAFE lo tenéis que tener aquí como la tabla del 2 serotonina núcleos del
RAFE dopamina área tegmental ventral y sustancia negra las dos en el
mesencéfalo ¿de acuerdo? y cuando estudiéis noradrenalina locus
coeruleus esos tres los tenéis que saber como la tabla de multiplicar
dopamina se sabe que en el Parkinson es baja os digo que es baja en una
vía que es la microestriada precisamente la sustancia negra al cuerpo
estriado el estriado forma parte de los gangliobasales que estudiaréis que
son junto al cerebelo los principales sistemas de regulación de órdenes
motoras entonces que esté mal el sistema que está detrás de regular las
órdenes motoras pues da síntomas motores como son los del Parkinson
fundamentalmente rigidez y temblores aunque la inmensa mayoría o sea que
hay un porcentaje importante de enfermos de Parkinson que por lo menos al
principio no cursan con temblores pero sí reducción de movimiento
fundamentalmente rigidez y una bradicinesia unos movimientos muy lentos en
la esquizofrenia se sabe que hay exceso de dopamina ya os digo yo en una
vía en la mesolímbica nada más en la microestriada no hay exceso de
dopamina ni en la mesocortical hay defectos si acaso es decir así que
está relacionada la dopamina con estas cuestiones pero no tan sencillo
como lo comentan aquí el receptor D4 los receptores de dopamina se llaman
D1, D2, D3, D4 D3, D4, D5 así todos ¿de acuerdo? los de dopamina D todos
entonces el alelo largo que hay posibles alelos de este receptor está
relacionado con gente que tiene pues búsqueda de sentaciones y problemas
de atención en el corte prefrontales donde se expresa este receptor D4 y
parece ser que está relacionado con eso y el DAT que es el transportador
de dopamina si el SER era el transportador de serotonina DAT transportador
de serotonina hay un tipo de transportador el 1 te dicen que te he puesto
yo recaptador que es el que se dedica a recaptar ¿de acuerdo? que el alelo
largo el tener una variante del DAT que es de alelo largo provoca
hiperactividad porque se expresa en el núcleo estriado ya os digo yo que
el estriado está detrás de las órdenes motoras si el trastorno es
déficit de atención y tal incluye hiperactividad esa hiperactividad tiene
que verse con una hiperactivación también del núcleo estriado y no nos
da tiempo a más chicos ya estamos aquí serotonina núcleos del RAFE
dopamina área tegmental ventral y sustancia negra ¿vale? hasta la semana
que viene recordad de la indecisos van indecisos no los que habían puesto
sin preferencia perdón no es que fuesen indecisos encima generosos que les
daba igual cualquier día de la A a la I en el primer día de disección el
26 de noviembre si me recuerdo mal tú primer día el nombre tú como te
llamas Edwin ¿no? era Edwin venga vale ya lo miraré no te preocupes hasta
la semana que viene voy a parar la grabación tiki tiki si todavía no es
26